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Foto para reportagem da Veja - 2006

06/11/2012

Pró Albino no Programa Hoje Em Dia, da Record

Nesta manhã o programa da Tv Record chamado "Hoje Em Dia", exibiu uma pequena reportagem a respeito do projeto de atenção à saúde voltado para pessoas com albinismo da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, o Pró Albino.

As entrevistas e gravações foram realizadas ontem. Andreza Cavalli, nossa branquinha fundadora da primeira comunidade virtual em rede social para albinos, a "Albinos do Meu Brasil" no Orrkut em 2005, e eu participamos da reportagem.

Também participou o Jorge, albino angolano que está vivendo temporariamente em São Paulo para passar por tratamento de lesões de câncer de pele na Santa Casa e coincidentemente estava lá ontem para passar por consulta com o Dr. Marcus Maia, dermatologista responsável pelo Pró Albino.



Embora a reportagem esteja bastante simplificada e que, creio que em razão de se ter que enquadrá-la toda num determinado tempo, tenham sido cortadas muitas coisas importantes sobre o albinismo que cada um de nós mencionou em sua entrevista, acho que valeu bastante a pena participar, pois é mais uma maneira de divulgar o projeto Pró Albino e de despertar o interesse das pessoas em conhecerem mais sobre o assunto albinismo.

Para mim, foi interessante também ter conhecido o Jorge e sabido um pouco de sua história. Segundo ele, em Angola não existem médicos com o conhecimento adequado para cuidar das particularidades de saúde de pessoas com albinismo. Como exemplo, ele citou o fato de que os médicos de lá estavam tratando suas lesões de pele apenas com pomadas e que, com o agravamento das lesões, eles próprios recomendaram ao Jorge que buscasse tratamento no exterior.

Jorge ficou então sabendo da existência de uma associação voltada para pessoas com albinismo aqui no Brasil, a APALBA, e, devido à proximidade dos idiomas, já que em Angola também se fala o português, optou por vir realizar o tratamento aqui no Brasil. Então ele veio para cá, participou do encontro da APALBA, ocorrido em setembro passado, e lá ficou sabendo dos atendimentos na Santa Casa.

Ontem pude acompanhar, ao menos em parte, o atendimento ao Jorge e, do pouco que vi, o Dr. Marcus me pareceu bastante atencioso e prestativo. Quando saí da Santa Casa, o Jorge estava indo com o Dr. providenciar sua carteirinha na instituição para poder agendar a cirurgia para remover as lesões da pele.

Casos como o do Jorge devem haver muitos por aí, por isso a importãncia do Pró Albino. Nesse sentido, a exposição do projeto na mídia é fundamental, não apenas pelo fato de promover sua divulgação de forma a atrair albinos que precisam de cuidados, como também para mostrar à sociedade - e principalmente ao Estado - a necessidade desta iniciativa. Precisamos mostrar que existimos e que necessitamos de atenções e cuidados específicos de Saúde Pública. Precisamos que o Pró Albino se estenda a todo o país.

04/11/2012

APALBA - Associação e Encontro

A APALBA é a 'Associação das Pessoas com Albinismo da Bahia". Ela foi fundada em 2001.

http://www.apalba.org.br/index.php?option=com_content&view=frontpage&Itemid=1

Nós, "branquinhos do sudeste", tomamos conhecimento da existência desta associação por intermédio de um amigo albino que conhecemos pela internet ainda na época dos contatos por meio da comunidade "Albinos do Meu Brasil" do Orkut, Anderson, falecido em 2011, em decorrência do câncer de pele.
Anderson foi um dos fundadores da APALBA, era dela militante e participou de muitas das conquistas da associação.
Em setembro deste ano a APALBA promoveu o "II Encontro das Pessoas com Albinismo na Bahia", que integrou um evento mais amplo chamado "Fórum Nordeste de Gestão em Saúde".
O tema geral apresentado pela APALBA para discussão no fórum foi "Reflexos da Deficiência na Saúde e na Qualidade de Vida das Pessoas Atingidas".
Os blogueiros aqui infelizmente não puderam participar, mas obtivemos o relato de "nossa correspondente no Rio de Janeiro", Mirian Dias Miguel Esteves, que nos conta tudo sobre o Encontro.

Rick e Lully, os blogueiros, e Mirian, nossa correspondente

Embora esta postagem esteja ocorrendo com certa defasagem, consideramos importante fazê-la, não só para apresentar a competência da APALBA aos branquinhos que ainda não a conhecem, como também porque foi dentro desse encontro que surgiu o embrião do projeto de se estender a militância na "causa albina" para outros estados  brasileiros.

 "Confesso que voltei tão maravilhada com tudo que ouvi, vi, enfim, presenciei que não sei se irei conseguir me expressar como deveria.
A APALBA (Associação das Pessoas com Albinismo da Bahia), que organizou o encontro. O nome do Encontro foi "II ENCONTRO DAS PESSOAS COM ALBINISMO DA BAHIA – Anderson dos Santos e Santos", em memória e homenagem ao “Moço” que ajudou a fundar a Associação e lutou por ela por muitos anos, afastando-se somente quando seu estado de saúde não o permitia mais. Falecido em 31/03/2011, com câncer de pele, ele foi um Militante da Causa Albina e essa homenagem foi mais que merecida.
Fiquei impressionada com a organização da APALBA: o traslado garantiu a chegada ao Hotel Vila Velha para quem chegou de avião ou de ônibus das mais várias cidades da Bahia. E também éramos levados do Hotel para o Centro de Convenções – Churrascaria – Centro de Convenções – Hotel todos os dias. Tivemos o mesmo serviço, no último dia, para ir ao local de embarque (aeroporto ou rodoviária). Com ajuda de parceiros, nenhum dos albinos baianos presentes pagou por esses serviços. Eles conseguiram também que alguns representantes dos Estados fossem gratuitamente, garantindo suas passagens aéreas.
Sobre a alimentação, o café da manhã e o jantar eram no Hotel e o almoço numa churrascaria. O Hotel era bem confortável, com quartos triplos, ar condicionado...
Fiz questão de mencionar esses detalhes para que vocês tenham a noção da competência da APALBA em fazer um evento desse porte e  do carinho com que tratam as pessoas.
Foi mais que um encontro social. Claro que o fato de conhecermos pessoas que têm a mesma condição foi maravilhoso. E pessoas que não têm albinismo também. Mas o interessante é que além da troca de experiências, pudemos tratar de um assunto que tanto falamos na comunidade do Facebook: políticas públicas voltadas para pessoas com albinismo e/ou baixa visão. Esse foi um dos pontos fortes do Encontro.
Algumas “autoridades científicas” estavam presentes: Dra. Lilia Maria de Azevedo Moreira (coordenadora do Laboratório de Genética Humana do Instituto de Biologia da Universidade Federal da Bahia e assessora voluntária da APALBA); Dra. Shirlei Cristina Moreira (médica dermatologista, auditora do Ministério da Saúde e fundadora e assessora voluntária da APALBA); Rosa Barreto (médica oftalmologista, representante da Sociedade Brasileira de visão subnormal e do Instituto de Cegos da Bahia); Dr. Edson Silveira (médico oftalmologista e diretor da Clínica Oftalmológica Integrada), Eneida Lipinski (geneticista da Universidade Federal de Alagoas). 
Tivemos, além das citadas, outras presenças ilustres, que palestraram e conosco discutiu sobre a “Política de Atenção Integral à Pessoa com Deficiência - os Reflexos da Deficiência na Saúde e Qualidade de Vida das Pessoas atingidas”, que foi o tema do Encontro. 
Falamos sobre saúde, educação, sexualidade, acessibilidade, lazer, direitos humanos, trabalho e renda, moradia, socializamos experiências, enfim, todos os assuntos abordados pelos Expositores convidados puderam ser também discutidos pelo Plenário, que se colocava no final, no momento Debate, com perguntas e sugestões.
Quanto às questões políticas em si, devo dar enfoque à presença de Roberto John Gonçalves da Silva (Secretário Nacional Substituto de Promoção dos Direitos da Pessoa com Deficiência); José Jorge Santos Pereira Solla (Secretário de Saúde do estado da Bahia); Alexandre Carvalho Barone (Superintendente estadual da Promoção dos Direitos da Pessoa com Deficiência do estado da Bahia); Nivia Maria Moreira Chagas e Antônio Conceição da Purificação (integrantes da coordenação de promoção da Equidade da Secretaria de Saúde do Estado da Bahia); Liliane Mascarenhas Silveira (coordenadora da Área Técnica de Saúde e Luiz Odorico Monteiro (secretário da Gestão estratégica e Participativa do Ministério da Saúde). 
Esse Encontro, com tantas autoridades presentes, a meu ver, é resultado de um trabalho árduo, de uma Associação pioneira dentro da sua Militância, que hoje tem credibilidade dentro de outras Entidades Sociais e junto ao Governo Federal inclusive, considerando que o Encontro fez parte de um grande evento do Nordeste Brasileiro, o Fórum Nordeste de Gestão em Saúde e da presença do Ministro da Saúde, Alexandre Padilha.
Algumas decisões importantes foram tomadas, nesse Encontro. Decisões essas que com certeza trará impacto sobre a vida dos albinos espelhados por todo o Brasil. Com o tempo, todos saberão. O que posso dizer no momento é que a Militância pelos direitos da pessoa com albinismo e baixa visão continua e que temos muitas pessoas trabalhando, para que possamos chegar ao nosso objetivo.
Convido você que esteja pronto e disposto, a não ficar de fora, porque como dizemos sempre “Nada sobre nós, sem nós”.
APALBA, o nosso “Muito obrigado”, em nome de todos, principalmente dos que não residem na Bahia, por vocês terem permitido que pudéssemos participar daqueles momentos tão maravilhosos!"




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02/11/2012

Albinismo, Classificação Internacional de Doenças e Deficiência

O documento Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde, mais conhecido como CID, foi desenvolvido pela Organização Mundial da Saúde com o objetivo de padronizar e catalogar as doenças e os problemas relacionados à saúdeSua última revisão ocorreu em uma conferência internacional em 1989, que deu origem ao CID-10, o qual passou a ser utilizado internacionalmente em 1993. Esta classificação é também adotada pelo sistema de saúde brasileiro.

No CID-10, o ALBINISMO está dentro do Capítulo IV, o qual trata de "Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas", dentro do grupo "Distúrbios metabólicos", no subgrupo "Distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos".


Na CID, o albinismo está dividido da seguinte maneira:


E70.3 Albinismo
Albinismo:
- ocular
- oculocutâneo
Síndrome de:
- Chediak-(Steinbrinck)-Higashi
- Cross
- Hermansky-Pudlak


Como já dissemos em outras postagens, quem tem albinismo apenas ocular ou óculo-cutâneo geralmente se enquadra, segundo a medicina e segundo as leis de nosso país, na categoria de deficiente. Isso ocorre porque, em geral, estas pessoas possuem acuidade visual inferior a 30%, sendo então definidas por lei (Decreto nº 3298/99) como pessoas com visão subnormal.
Assim sendo, a maioria dos albinos pode ser considerada deficiente visual.

Mas, atenção: o albinismo em si NÂO é considerado uma deficiência. Serão considerados deficientes, para efeitos legais, apenas aqueles albinos cuja hipopigmentação da íris e da retina ocasione acuidade visual inferior a 30%, porque pessoas com tal grau de visão são consideradas deficientes visuais.

Portanto, para fins de obter direitos garantidos por lei a pessoas com deficiência, a pessoa com albinismo deve procurar um oftalmologista para verificar se se enquadra na definição médica e legal de deficiente visual. O que deverá constar do laudo médico para fins de comprovação de que o albino é deficiente, portanto, NÃO é o Código CID do Albinisno (o E70.3) e SIM o Código CID específico para VISÃO SUBNORMAL EM AMBOS OS OLHOS, que é o H54.2.

Portanto, o problema visual que é comum a grande maioria das pessoas com albinismo está codificado na CID no Capítitulo VI (Doenças dos olhos), no grupo "Transtornos Visuais e Cegueira", no subgrupo "Cegueira e Visão Subnormal" (H54).

Claro que podem haver de pessoa para pessoa variações no grau de acuidade visual, de modo que um certo albino possa ser classificado em alguma outra categoria, como, por exemplo, tendo visão subnormal em apenas em um dos olhos - ou até mesmo em nenhum, caso em que não será deficiente - , mas, na maioria dos casos o enquadramento ocorre mesmo em "Visão Subnormal em Ambos os Olhos (H54.2).

O importante é salientar que:
1º) o Albinismo por si só não configura deficiência, portanto o CID de Albinismo não pode ser utilizado em laudos médicos com a finalidade de se obterem benefícios específicos para pessoas com deficiência.
2º) A maioria dos albinos apresenta uma série de outros problemas visuais que contribuem para sua baixa visão, como miopia ou hipermetropia, astigmatismo, estrabismo e nistagmo. Todos estes problemas visuais estão listados na CID e têm seus próprios códigos, mas eles também não configuram deficiência, portanto também não são adequados para justificar a condição da pessoa como deficiente.

Fiquem sempre atentos a estes detalhes quando forem solicitar laudos médicos a seus oftalmologistas, pois a ausência do devido código CID para caracterização da deficiência certamente acarretará a negativa da concessão do benefício.

30/10/2012

SOMOS “PESSOAS COM DEFICIÊNCIA”

Palavras deveriam ser só palavras. Mas não. Elas carregam emoções, estigmas, preconceitos. Palavras ganham vida e diferentes sentidos conforme o contexto em que são utilizadas e a entonação com que são proferidas.
Sempre considerei a busca pelo termo “políticamente correto” uma forma invertida de preconceito. Buscar um eufemismo para suavizar uma condição me pareceu sempre uma forma implícita de assumir que a condição precisava ser suavizada. E, se uma condição precisava ter sua definição de alguma forma suavizada é porque havia algo de “pesado” intrínseco a ela.
Entretanto, eu pertenço a um grupo específico de pessoas que possui uma característica genética específica para o qual a discussão do termo adequado para definição de nossa condição é bastante recorrente.
Meu organismo tem a sintetização da melanina, substância que dá cor ao cabelo, aos pelos, à pele, à íris e à retina, comprometida devido a um defeito em um gene. Desta forma, meu organismo produz quantidade de melanina bem inferior ao que deveria produzir, de modo que meus cabelos, pêlos, pele, íris e retina são bem mais claros do que o normal. Esta condição é denominada albinismo.
Mas é sempre difícil explicar o albinismo. Quando fui escrever a respeito dele neste blog, me deparei com a dúvida de que termo usar para completar a frase “albinismo é”... É o que? É uma condição genética? É um distúrbio? É um problema?
Muitos se referem a ele como uma doença. Mas este termo me soa pesado e, mais que isso, inadequado mesmo. Doença remete, pelo menos na minha visão, à ideia de dor e sofrimento e à necessidade do uso de medicação, coisa que não é o nosso caso.
Para o albinismo não existe remédio nem preventivo e nem paleativo. O albinismo não causa dor ou sofrimentio físico.
O que ele causa é uma maior sensibiklidade à exposição aos raios solares, aumentando drasticamente o risco de desenvolvimento de queimaduras e tumores de pele. Neste sentido, o albinismo não é uma doença em si, e sim uma herança genética que acaba aumentando a predisposição da pessoa ao desenvolvimento de uma doença chamada cãncer de pele. Então, creio eu, o mais adequado seria dizer que o albinismo é um problema metabólico (problema na sintetização pelo organismo de uma proteína denominada melanina) que decorre de um defeito genético.
Esta produção reduzida de melanina afeta também, como já mencionei, a adequada pigmentação da íris e da retina dos indivíduos com albinismo, fazendo com que a maioria deles tenham sérios problemas de visão, que em geral resultam em uma baixa visão, também chamada da visão subnormal, já que a acuidade visual fica bastante inferior à das pessoas em geral.
Assim sendo, quem apresenta albinismo costuma apresentar algum grau de deficiência visual. E aqui novamente nos deparamos com a dificuldade para estabelecer um termo a ser usado que defina esta condição que seja claro sem reforçar qualquer preconceito ou induzir a qualquer ofensa...
Pelo que andei lendo, até o começo do século 20, pessoas que apresentassem qualquer característica em alguma medida limitante eram denominadas inválidas, o que é terrível, já que esta palavra imediatamente traz consigo a ideia de que aquela pessoa não é de nenhuma maneira produtiva e útil para a sociedade.
Depois mudou-se o termo para “indivíduos com capacidade residual”, o que já significou uma melhora, já que pelo menos admitia-se que alguma capacidade existia.
Entre as décadas de 60 e 80 começou-se a utilizar os termos “deficientes” e “excepcionais”, o que representou outra melhora, mas continuou acenruando a ideia da diferença, fazendo a visão da limitação prevalecer sobre a visão da pessoa.
Daí, ao longo da década de 80, por conta dos movimentos na sociedade civil, a Organização Mundial da Saúde lançou a terminologia “pessoas deficientes”.
Podem parecer simples palavras, mas a verdade é que a atribuição do valor “pessoas” áqueles que tinham deficiências, muda a visão sobre o indivíduo; tira-se o foco da sua limitação e o volta para o fato de ser também um ser humano como os demais, igualando-o em direitos aos demais membros da sociedade em vez de o segregar
Embora o termo “correto”, segundo a ONU, para se referir a esse grupo específico de pessoas seja “pessoas com deficiência”, ainda vemos por aí muitas outras terminologias sendo utilizadas.
Quem nunca ouviu um “pessoas portadora de necessidades especiais”? Muitos concurseiros certamente que sim, já que em todos editais de concurso se fala a respeito das “vagas para os PNEs”... De onde surgiu isso? De outro documento da ONU, chamado “Declaração de Salamanca”, de 1994, que tratava de stabelecer princípios, políticas e prática para o ensino para “pessoas com necessidades educativas especiais”. Mas seu uso está completamente equivocado, uma vez que aquele documento, ao utilizar o dito termo, o fazia de modo bem mais abrangente, referindo-se tanto a crianças com deficiências físicas e mentais quanto a sobredotados intelectualmente.
Outro termo comumente utilizado e que no Brasil encontra inclusive amparo legal é o de “pessoa portadora de deficiência”. Embora ele ainda seja amplamente utilizado na legislação brasileira, está caindo em desuso, tanto que a CORDE (Coordenadoria Nacional para a Integração da Pessoa Portadora de Deficiência), ligada ao Governo Federal, recentemente mudou de nome para Subsecretaria Nacional de Promoção dos Direitos da Pessoa com Deficiência. Mas por que aquele termo seria inadequado? Porque uma pessoa não “porta” uma deficiência, assim como não porta qualquer outra característica sua. A deficiência faz parte dela.
Assim sendo, o termo correto para nos definirmos é o “pessoa com deficiência”. E não simplesmente por uma questão de eufemismo, de ser “politicamente correto”, e sim porque parece ser, considerando todos os demais, o mais “auto explicativo” acerca da situação, sem no entanto reforçar a segregação. Somos pessoas como todas as outras, no entanto com uma determinada limitação (no nosso caso visual).
E que o “status” de “pessoa com deficiência” não assuste. A consciência de que se é uma pessoa com deficiência permite o reconhecimento das limitações, o qual faz com que a pessoa busque os meios externos (equipamentos ópticos, por exemplo) para suprir sua capacidade visual deficiente e executar de forma autônoma praticamente a maior parte das tarefas que as pessoas sem graves problemas visuais executam, e a aceitação de algumas impossibilidades (como pode ser dirigir, por exemplo, conforme o grau do problema visual).

29/10/2012

Tipos de Albinismo e Síndromes Associadas


Há muita informação equivocada ou mal explicada na internet associando o albinismo a uma série de síndromes. Por esta razão decidimos fazer esta postagem de esclarecimento.

A ciência identificou até o momento 12 tipos distintos de albinismo. São 12 tipos distintos porque são causados por 12 diferentes mutações genéticas em diferentes genes.
Como já explicado em outras postagens, os tipos mais comuns e mais frequentes de albinismo óculo cutâneo são o Tirosinase Negativo (TIPO 1) e o Tirosinase Positivo (Tipo 2).
Mas há também o registro da existência de albinismo causado por mutações em vários outros genes.
Outras duas formas de albinismo óculo cutâneo são o Tipo 3 e o Tipo 4, que serão objeto de outra postagem específica.
Aqui o que se quer explicar é que esses quatro tipos de albinismo óculo cutâneo, embora provenham de mutações genéticas em genes distintos, são parecidos no sentido de ocasionarem pouca pigmentação nos cabelos, pêlos, pele, íris, retina e os decorrentes problemas visuais.
Além da hipersensibilidade da pele à exposição solar, que torna a pessoa mais susceptível ao câncer de pele, e da visão subnormal, não há outros problemas de saúde relacionados a esses tipos de albinismo.


Genes associados com albinismo em humanos
Gen Fenótipo
Gen tirosinase (TYR) Albinismo oculocutâneo tipo 1 (OCAl)
Gen P Albinismo oculocutâneo tipo 2 (OCA2)
Gen tirosinase, relacionado com a proteina-l (TYRP l) Albinismo oculocutâneo tipo 3 (OCA3)
Gen asociado à proteína transportadora transmembrana (MATP) Albinismo ocuIocutáneo tipo 4 (OCA4)
Gen HPS1 Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 1 (HPS1)
Gen β-3 A-adaptina (ADTB3A) Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 2 (HPS2)
Gen HPS3 Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 3 (HPS3)
Gen HPS4 Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 4 (HPS4)
Gen HPS5 Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 5 (HPS5)
Gen HPS6 Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 6 (HPS6)
Gen CHS1 Síndrome Chediak-Hígashi (CHS)
Gen OA1 Albinismo ocular ligado ao Cr X (OA)

O que ocorre – e que gera toda a confusão – é que existem alguns tipos extremamente raros de albinismo que estão associados a outras doenças, por isso são chamados de Síndromes.
Na verdade, trata-se de um problema genético que gera distúrbios em várias células do indivíduo, ocasionando diversos problemas no metabolismo da pessoa. E o melanócito (célula que produz a melanina, que é a substância que dá cor à pele e ao cabelo) é apenas mais uma das células afetadas. Por isso, o indivíduo que tem o gene com a mutação que gera a tal síndrome apresenta vários distúrbios metabólicos que geram problemas de saúde e um distúrbio na produção de melanina que faz com que ele também seja albino.

Portanto, a informação muitas vezes disseminada na internet de que albinos podem desenvolver determinadas síndromes está equivocada. Os tipos de albinismo mais comuns e frequentes na população não estão associados a quaisquer outros problemas de saúde e estas pessoas não desenvolvem qualquer síndrome em decorrência do albinismo em si.
O que ocorre é que existe um tipo específico de mutação genética MUITO RARO em que a pessoa apresenta diversos problemas metabólicos conjuntamente, sendo a hipopigmentação apenas mais um deles.

Embora sejam distúrbios genéticos bastante raros, a título de curiosidade trataremos deles abaixo:


Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP)

A SHP, por um lado, é muito rara em geral e, por outro, tem maior incidência em pessoas de origem porto-riquenha (1 a cada 8.000 habitantes).Ela pode ocorrer por mutações genéticas em 6 distintos genes. Portanto, existem 6 tipos diferentes de SHP.
Tal síndrome é caracterizada, por um lado, pela pouca pigmentação de pele, cabelos e olhos (como nos outros tipos de albinismo) e, por outro lado, pelo acúmulo anormal de pigmentação em células da medula óssea e de outros tecidos, tais como vasos sanguíneos, capilares, rins e nódulos linfáticos. Tais mutações podem acarretar, além de problemas de hemorragia, problemas nos pulmões que dificultam a respiração) e inflamação intestinal, que pode levar a diarreia hemorrágica.
Portanto, o indivíduo que sofre desta mutação genética, além do albinismo óculo cutâneo, apresenta problemas de coagulação do sangue, que podem gerar hemorragias e dificuldades na cicatrização de ferimentos na pele, podendo ocorrer formações frequentes de hematomas e de sangramentos pelo nariz.


Síndrome de Chediak-Higashi (SCH):

Trata-se de outro problema genético raro. Casos dessa síndrome foram encontrados em Cuba e têm maior incidência em pessoas de origem espanhola, embora possam afetar também indivíduos de outras origens e raças.
Nessa síndrome, além de albinismo óculo cutâneo (baixa pigmentação de pele, cabelo, íris e retina), o indivíduo apresenta diversos problemas, tais como anemia e infecções recorrentes.
Esses problemas são consequentes de anormalidades em células que compõem o sangue do indivíduo. Uma dessas anormalidades é que os leucócitos (células de defesa do organismo) têm uma atividade migratória mais lenta que o normal, ou seja, demoram muito a se deslocar para o local onde há uma bactéria para combatê-la.
Por esta razão, o organismo da pessoa demora muito a se defender de bactérias, o que faz com que o indivíduo tenha problemas de infecção frequentes.
Os afetados geralmente falecem ainda na infância por causa desse problema imunológico do organismo, que não consegue se defender da invasão de bactérias que geram doenças.



15/06/2012

Tratamento Para Albinismo do Tipo AOC 1B

Encontramos hoje na internet uma reportagem falando a respeito de uma pesquisa do National Eye Institute, nos EUA, a qual teria conseguido descobrir um tratamento para um tipo de albinismo óculo cutâneo.
Para melhor entender a pesquisa e seus resultados, no entanto, é preciso primeiro saber quais são os tipos de albinismo.

Relembrando os tipos de albinismo:
Cientistas descobriram pelo menos 12 mutações genéticas distintas (ou seja, em genes diferentes), que geram 12 diferentes tipos de albinismo. E, segundo estatísticas, a frequência de incidência de algum desses tipos de albinismo na população mundial é de 1 em 17.000 pessoas.
Apesar de haverem tantos tipos de albinismo, os mais comuns são o Albinismo Óculo Cutâneo Tirosinase Negativo (o AOC1) e o Albinismo Óculo Cutâneo Tirosinase Positivo (AOC2).
Conforme já explicado em outro post, o AOC1 ocorre devido a uma multação no cromossomo 11, a qual compromete a produção de tirosinase no organismo do indivíduo. 
A tirosinase é uma enzima responsável por desencadear o processo químico de produção da melanina (pigmento que dá cor a pele, pelos, cabelo e olhos), quebrando uma proteína de nome tirosina (presente no corpo humano) em uma série de reações químicas até que se obtenha a melanina.  Como em albinos AOC1 não existe ou existe pouca tirosinase, a quebra da tirosina para produção de melanno no organismo fica inexistente ou muito reduzida.
O AOC2, por sua vez, é causado por uma mutação no cromossomo 15. Neste caso não é a produção da tal enzima tirosinase que fica prejudicada (na verdade esta é normal). O que ocorre é um problema na produção no organismo de uma outra substância, chamada p proteína, que regula o PH da célula para que a melanina seja produzida. Como a insuficiência no organismo da pessoa dessa p proteína deixa o PH das células mais ácido do que deveria, a produção de pigmento fica bem abaixo do normal.
Pois bem, o que não mencionamnos no post sobre tipos de albinismo é que o Tipo 1, o AOC1 (tirosinase negativo), é ainda subdividido em 2 grupos: o AOC 1A e o AOC 1B.
O AOC 1A é bem mais severo, pois nele não há nenhuma produção da enzima tirosinase no organismo. Deste modo, não há como iniciar o processo de transformação da substância tirosina preesente no corpo em melanina.
Já no AOC 1B há uma produção de tirosinase, embora muito pequena. Deste modo uma parte da tirosina consegue ser transformada em melanina, porém em quantidades muito baixas.

Resumo da pesquisa e dos resultados:
A pesquisa realizada pelo instituto norte americano National Eye Institute fez testes em ratinhos albinos dos tipos AOC 1A e AOC 1B e em fêmeas grávidas de ratinhos nessas condições.
Foram dadas aos ratinhos e às ratinhas grávidas durante um mês doses de uma substância de nome nitinisona.
Nitinisona é uma substância que retarda a decomposição da tirosina no organismo, aumentando sua concentração dentro das células. Ou seja: aumenta a concentração celular da substância que é quebrada pela tirosinase para a produção de pigmento.
O resultado foi que nos ratinhos do tipo AOC 1A (aqueles com nenhuma produção de tirosinase), a aplicação da nitinisona não surtiu qualquer efeito. Houve de fato aumento da concentração de tirosina nas células, mas, como o organismo do ratinho não possuía tirosinase para transformar a tirosina em melanina, nada aconteceu.
Já nos ratinhos do tipo AOC 1B (aqueles com uma quantidade baixa de tirosinase), o aumento da concentração de tirosina nas células, devido ao uso da nitinisona, gerou maior produção de melanina e maior pigmentação, ainda que não tenha atingido o nível normal de pigmento de um ratinho não albino. 
As melhoras foram menos significativas na pigmentação do fundo de olho (retina) dos ratinhos albinos tratados, mas bastante relevantes na pigmentação da íris (diminuindo a entrada excessiva de luz nos olhos e reduzindo a fotossensibilidade).
Os mesmos resultados foram encontrados tanto na ingestão direta da nitinisona pelos ratinhos albinos, quanto na sua aplicação nas mães grávidas de ratinhos albinos. Isto indica a possibilidade de se realizar um tratamento pré natal para aquele tipo de albinismo (o AOC 1B).
Na pesquisa não foram realizados testes com portadores do albinismo AOC2 (aquele que não tem problemas com a tirosinase e sim com a p proteína).

Considerações nossas sobre esta pesquisa:
Pelos estudos encontrados na internet, o tipo de albinismo AOC1 afeta mais pessoas de origem caucasiana (raça branca), numa frequência de 1 a cada 40.000.
Já o AOC2 (não tratado na pesquisa com os ratinhos) é mais comum, sendo sua incidência de 1 a cada 36.000 em caucasianos (brancos) e de 1 a cada 10.000 em afro americanos (negros).
Ou seja, o AOC2 (tirosinase positivo) é mais frequente que o AOC1(tirosinase negativo) na população como um todo. E, mais que isso, o AOC2 tem incidência mais elevada na raça negra. Há estudos que mostram que em países africanos a frequência de albinos na população varia de 1 em 7.900 a até 1 em cada 1.000!
É importante ressaltar, claro, que estes dados de frequência de albinismo na população foram levantados em estudos internacionais. Não conseguimos dados para a frequência de incidência dos diferentes tipos de albinismo (e nem sequer do albinismo em geral) especificamente para o Brasil, pois jamais houve levantamento sobre esse assunto no país.
De qualquer forma, cremos que podemos analisar a questão com base nas estatísticas internacionais. E, sob esse prisma, o AOC2 é muito mais frequente na população do que o AOC1. Assim sendo, a descoberta da pesquisa realizada pelo National Eye Institute resolveria o problema de uma parcela pequena dos albinos (só aqueles que fossem AOC 1B).
Não há como saber se a aplicação de nitinisona em albinos tirosinase positivo (AOC2) resultaria em maior produção de melanina no organismo, pois a pesquisa não foi realizada para este tipo de albinismo. E, na leitura do artigo sobre a pesquisa, não foi explicado porque  não se realizaram tais testes.

28/05/2012

Miopia, Hipermetropia e Cirurgia Corretiva no Albinismo

A maioria dos albinos apresenta algum dos seguintes problemas: miopia ou hipermetropia. Esses problemas visuais são chamados de "erros de refração" e são comuns na maioria das pessoas, não tendo nenhuma relação direta com o albinismo. Não são eles, portanto, os principais responsáveis pela baixa visão que a maioria dos albinos possui e que os torna, em geral, pessoas com deficiência visual (visão subnormal). Miopia, astigmatismo e hipermetropia são problemas visuais comuns e que podem ser corrigidos com o uso de lentes de contato, óculos ou por cirurgias de correção.

Resumidamente, podemos dizer que no adequado funcionamento do olho, a imagem é projetada exatamente em cima da retina. Mas, dependendo da estrutura do olho, podem ocorrer disturbios visuais que acabam levando à projeção da imagem antes ou depois do fundo do olho.

A miopia ocorre quando a imagem é formada dentro do olho antes da retina. Como consequência, a pessoa míope consegue ver objetos de perto com bastante nitidez, entretanto enxerga embaçados os objetos que estão distantes.

Na hipermetropia ocorre exatamente o contrário, ou seja, a imagem é formada após a retina, de modo que a visão de perto da pessoa hipermetrope é que fica prejudicada.

Por isso, ou uma pessoa apresenta miopia, ou apresenta hipérmetropia, não podendo apresentar ambos ao mesmo tempo.


Miopia e hiperrmetropia costumam ser corrigidos pelo uso de lentes de contato ou de óculos, os quais fazem com que a imagem seja projetada no local correto, ou seja, sobre a retina. Em pessoas normalmente pigmentadas que apresentam um destes dois problemas o uso de lentes ou óculos torna sua visão normal.

Albinos não notam significativa melhora visual com o uso de lentes ou óculos, não porque o problema da miopia ou da hipermetropia não esteja sendo corrigidos por tais dispositivos ópticos, mas sim porque possuem uma série de outros problemas visuais decorrentes da falta de pigmentação na retina, que limitam a visão muito mais do que os problemas de erros de refração, o que não significa que albinos que possuem miopia ou hipermetropia não devam usar lentes ou óculos, mas apenas que o uso de tais instrumentos não tornará sua visão normal. Mesmo com o uso de lentes ou óculos para corrigir erros de refração, albinos continuarão, em geral, tendo visão subnormal.

Além do uso de lentes ou óculos, existem cirurgias corretivas, realizadas com laser, para eliminar os problemas de miopia e hipermetropia. Tais cirurgias, entretanto, não são recomendadas para pessoas com albinismo. Isso ocorre porque a cirurgia para correção de miopia ou hipermetropia é realizada sem anestesia, já que é a laser, e com o auxilio de um sistema chamado Eye tracking. Esse sistema monitora a posição do olho quando o laser está funcionando e sempre que a pessoa movimenta o olho, o laser desarma automaticamente, para impedir justamente que seja aplicado fora da posição correta.

Nas pessoas com albinismo, a aplicação do laser se torna inviável na maioria dos casos devido ao nistagmo. O movimento involuntário dos olhos comandaria constantemente o desarmamento do laser, comprometendo o resultado final da cirurgia.

Como alternativa para correção de problemas de refração há um procedimento novo que vem sendo adotado e que consiste na implantação de lentes chamadas lentes cachet. A colocação de tais lentes é indicada para casos de miopia mais severos e a solução é definitiva. O problema é o elevado custo. Segundo o Dr. Ronaldo Sano, cada lente chega a custar cerca de R$ 6 mil e o custo total da cirurgia em ambos os olhos beira os R$ 40 mil. De fato, custa "os olhos da cara".

Bom, se o que impede a realização da cirurgia de correção de miopia ou hipermetropia é o problema do nistagmo, há de se pensar que o jeito seria então primeiro fazer uma cirurgia para corrigir o nistagmo, certo? E de fato ela existe. Segundo o Dr. Ronaldo, tal cirurgia consiste em forçar a redução (ou restringir o alcance) em um dos seis pares de músculos responsáveis pelo movimentos dos olhos. Esse procedimento é controverso e não é indicado por muitos oftalmologistas, pois implicaria na criação do problema de restrição do alcance de movimento dos olhos para que outro (o nistagmo) fosse sanado. Além disso, no caso específico dos albinos, há grande chance de o nistagmo voltar mesmo após a cirurgia para sua eliminação, uma vez que o cérebro comanda esse movimento dos olhos justamente para tentar mapear na retina um ponto que seja mais pigmentado e que permita, portanto, uma melhor definição da imagem  nela projetada.

Em resumo, parece que os albinos miopes ou hipermetropes terão que tentar se conformar com o uso de óculos ou lentes de contato. Mas, como cada albino possui um grau de severidade diferente para seus problemas visuais, é adequado que cada um procure opinião médica específica para seu caso.

22/03/2012

Pró Albino e Lentes Filtrantes

Como já dito no post anterior, na Santa Casa de São Paulo está sendo disponibilizado, além do acompanhamento dermatológico, o oftalmológico. 
O médico oftalmologista responsável por esse atendimento, Dr. Ronaldo Sano, está também realizando estudos sobre a visão em pessoas albinas no Instituto de Psicologia (IP) da Universidade de São Paulo (USP).

O Instituto de Psicologia da USP possui um “Laboratório da Visão”. Pois é... Existe uma área da psicologia chamada “psicofísica”, segundo a qual a percepção que os indivíduos têm do mundo exterior por meio da visão tem uma dimensão psicológica.
Este laboratório possui alguns equipamentos exclusivos para se realizar a avaliação da percepção de cores e de contraste pelas pessoas. E é aí que está a importância dos testes para nós albinos.

Por que realizar teste de percepção de cores por albinos?
Muitos estudos sugerem que albinos apresentam daltonismo ou visão limitada de cores. Acredita-se nisso porque a maioria de nós albinos não apresenta uma região central da retina chamada mácula. (Em pessoas normalmente pigmentadas, nessa região da retina, a mácula, há maior concentração de receptores de estímulos visuais denominados cones, os quais são responsáveis pela visão de cores).
A ideia do Dr. Ronaldo é aplicar o teste de percepção de cores em pessoas albinas para verificar se de fato existe a tal limitação sugerida pelos estudos científicos.
Por enquanto poucos albinos se submeteram ao teste, mas, dos avaliados, todos apresentaram visão normal para cores, o que parece, portanto, apontar para o fato de que a teoria está equivocada a esse respeito.

E quanto ao teste de percepção de contraste?
Imagina-se que os albinos têm uma visão reduzida de contraste em razão da excessiva entrada de luz em seus olhos, por causa de um problema chamado “transiluminação da íris”.
A íris (parte colorida do olho) em pessoas normalmente pigmentadas possui melanina, que impede a entrada de luz por ela, protegendo a retina dos raios UV solares e impedindo uma excessiva luminosidade dentro do olho, que atrapalharia uma boa projeção da imagem na retina.
Em pessoas sem problemas de pigmentação a entrada de luz no olho ocorre apenas pela pupila e o próprio organismo ajusta o tamanho da pupila, dilatando-a ou comprimindo-a conforme a luminosidade do ambiente.
Em albinos, entretanto, que apresentam pouca pigmentação (pouca melanina) na iris tal proteção e controle são reduzidos, de modo que acabam passando raios de luz pela íris.
Uma das consequências disso é a fotofobia, ou seja, o desconforto em ambientes muito iluminados, que a maioria de nós albinos sente.
Mas outra consequência é que este excesso de entrada de luz no olho atrapalha a formação da imagem na retina. E um dos principais problemas está na percepção de contraste.
Pretende-se com o teste não apenas confirmar que essa limitação de fato acontece e está relacionada à “transiluminação da íris”, como também quantificar isso, ou seja, avaliar quanto da limitação da percepção de contraste é efeito direto do excesso de entrada de luz no olho dos albinos.

Para poder fazer essa avaliação foram desenvolvidas lentes de contato filtrantes, que são lentes de contato mais escuras na região da íris (tom castanho), que impedem a entrada de luz. Ou seja: tais lentes fazem o papel que faria uma íris normalmente pigmentada, impedindo a entrada de luz no olho por outro lugar que não a pupila.
Primeiramente é realizado o teste de percepção de contraste sem as lentes e verifica-se (ou, pelo menos até o momento em todos os albinos examinados se verificou) que há de fato uma visão limitada de contraste por pessoas albinas.
Depois o mesmo teste é realizado novamente com o albino usando as tais lentes filtrantes e se percebe que há alguma melhora na visão de contraste. O grau dessa melhora ainda não foi quantificado, pois os dados da pesquisa ainda estão sendo levantados cada vez que um novo albino é avaliado.
Somente após um número significativo de albinos ter sido avaliado se poderá compilar os dados e compará-los com os resultados apresentados por pessoas normalmente pigmentadas para quantificar o quanto a visão de contrastes pelos albinos está reduzida e o quanto ela pode ser melhorada pelo uso dessas lentes de contato filtrantes.

Rick e eu estivemos ontem nesse Laboratório da Visão, acompanhados pelo Dr. Ronaldo, e passamos por todos aqueles testes. Os nossos resultados foram de que possuíamos visão normal para cores, mas limitada para contraste.
Experimentamos as lentes de contato filtrantes e percebemos que houve alguma redução em nossa fotofobia e uma sutil melhora na definição das imagens vistas de perto, embora as vistas de longe ficassem levemente embaçadas. E, segundo o oftalmologista, nossa visão de contraste também se apresentou um pouco melhorada no teste feito com as lentes.
O Dr. Ronaldo explicou que esse problema de enxergar os objetos distantes um pouco embaçados devia-se ao fato de que as lentes usadas no teste têm um tamanho “genérico” e que, na verdade, cada pessoa precisa de uma lente feita sob medida, conforme a curvatura de seu olho. 
 
Eu, particularmente, achei as lentes um pouco incômodas por serem acrílicas e não gelatinosas. Por causa do movimento dos olhos causado pelo nistagmo, sentia a lente se movimentando também, causando um leve atrito. Enfim, não gostei muito. Assim como não gostei do fato de as lentes terem nos deixado de olhos castanhos! (Sim, os olhos ficam escuros, pois a parte da lente que faz as vezes da íris é meio marrom).
De qualquer forma, entendo que essa lente é só um protótipo que está sendo testado, que provavelmente será aprimorada depois e que há chances de que venha a ser mais um auxílio óptico para nós albinos.
Embora a lente não vá resolver todos os nossos problemas visuais, ela poderá reduzi-los um pouquinho, pois, além de controlar a entrada de luminosidade nos olhos, segundo o Dr. Ronaldo, nelas também poderá ser colocado grau para resolver problemas como miopia, hipermetropia e astigmatismo. Ou seja: nos livramos da fotofobia e dos óculos ao mesmo tempo!
Daí só vai faltar resolver o “problema” de deixar nossos olhos castanhos, rs.

Enfim, mais uma vez recomendamos a todos que participem desses testes. Além de ser algo muito interessante, é muito importante para nós albinos, uma vez que de todos esses estudos certamente resultarão políticas públicas e recursos ópticos que trarão melhorias às nossas vidas.

14/03/2012

O Projeto Pró Albino

O Pró Albino é um programa de registro e acompanhamento médico do albino no Brasil. Trata-se de uma realização da organização não governamental Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD).
A intenção inicial do programa é disponibilizar acompanhamento médico dermatológico trimestral para pacientes que apresentam albinismo, a fim de controlar a saúde da pele dos albinos, muito acometida pelo aparecimento de lesões decorrrentes da exposição ao sol.
Embora o objetivo inicial do programa seja disponibilizar acompanhamento médico específico para pessoas albinas, o registro dos pacientes acompanhados gerará um banco de dados que permitirá que futuramente se possa não só estimar quantos albinos há no país, como levantar a sua situação de saúde, com a finalidade última de ter informações suficientes para embasar um pedido junto ao Governo Federal de desenvolver programas voltados especificamente à atenção à saúde da pessoa albina, abrangendo não só a disponibilização de atendimento para albinos na rede de saúde pública, primordialmente no campo dermatológico, como também a distribuição de protetores solares, roupas especiais, equipamentos ópticos e demais recursos necessários á qualidade de vida da pessoa albina.
O médico dermatologista responsável pelo Pró Albino é o Prof. Dr. Marcus Maia, que clinica na Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. É também ele o responsável pelo site do projeto, o www.proalbino.org.br .
Estivemos na Santa Casa esta semana e conversamos com o Dr. Marcus, repassando o questionamento de vários amigos albinos residentes em outras cidades que, ao entrarem em contato com as unidades hospitalares de suas respectivas regiões que estavam cadastradas no site do projeto, foram informados de que o tal serviço de acompanhamento não estava ainda disponível ali.
Segundo o Dr. Marcus, foi de entendimento da SBD que o Pró Albino se trata não apenas de uma prestação de serviço de saúde, mas de um projeto de pesquisa, de modo que deverá ser submetido à avaliação de um Comitê de Ética em Pesquisa.
Tentaremos explicar resumidamente como isto funciona:
O Conselho Nacional de Saúde (CNS) é um órgão vinculado ao Ministério da Saúde que tem como atribuição  a deliberação, fiscalização, acompanhamento e monitoramento das políticas públicas na área da saúde, inclusive emitindo normas a respeito.
Uma destas normas é a Resolução CNS nº 196, de 1996, que estabele regras para a realização de pesquisas envolvendo seres humanos. Segundo tal normativo, cada unidade onde se realize esse tipo de pesquisa deve constituir um Comitê de Ética em Pesquisa (CEP), ao qual devem ser submetidos todos os projetos de pesquisa que se pretenda realizar na unidade.
A norma cria ainda um Comitê Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP), diretamente ligado ao CNS, ao qual devem ser submetidos alguns tipos especificos de projetos de pesquisa, como os que envolvem genética e reprodução humana, por exemplo.
O que tudo isso tem a ver com o Pró Albino?
Bom, felizmente a ideia do Pró Albino não se enquadra em nenhum daqueles casos específicos listados na norma que obrigam sua submissão à aprovação do CONEP, o tal comitê nacional. Mas, de acordo com a norma, qualquer unidade clínica ou hospitalar que deseje participar do Pró Albino deverá submeter o projeto à análise do seu Comitê de Ética. E é por esta razão que o programa ainda não está disponível em outras cidades além de São Paulo. Também por esta razão pode-se verificar que a relação das unidades atée foi retirada do site do Pró Albino.
Em resumo, somente a Santa Casa de Misericórdia de São Paulo está no momento oferecendo o serviço de acompanhamento médico dermatológico trimestral aos albinos.
O Dr. Marcus informou-me que este serviço continuará acontecendo e que está acessível aos albinos que desejem participar. 
Enquanto isso, ele encaminhará o projeto do Pró Albino para aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa responsável pelo controle das pesquisas que se realizam na Santa Casa. E posteriormente entrará em contato com outros colegas de outras unidades médicas de todo o país, explicando a importância do prrograma e pedindo que façam o mesmo.
Quanto a mim, creio que não preciso nem explicar para os amigos albinos e para os familiares de pessoas albinas a importãncia que esse programa tem, só me cabendo reiterar o pedido para que, quem puder, vá à Santa Casa, se consulte e participe.
Por último, gostaríamos de lembrar que na Santa Casa de São Paulo, além do acompanhamento dermatológico, está sendo disponibilizado para os albinos o atendimento oftalmológico nas manhãs de sexta-feira pelo Dr. Ronaldo Sano.
Na consulta com o oftalmologista é feito um exame detalhado da visão do albino, inclusive lhe mostrando e lhe explicando os resultados (o que é bem interessante) e são concedidos receita para óculos e laudo de deficiência visual a quem precisar (e se enquadrar no caso, claro). 
Ademais a Santa Casa dispõe de uma área específica de Baixa Visão, para a qual imaginamos que possa ser solicitado o encaminhamento pelo oftalmologista.




14/02/2012

Tipos Mais Comuns de Albinismo


Existem diversos tipos de albinismo óculo cutâneo (AOC), sendo os mais comuns deles o Albinismo Tipo 1 (também chamado de “tirosinase negativo”) e o Tipo 2 (também chamado de “tirosinase positivo”). 
 
Esses dois tipos de albinismo são de herança autossômica recessiva, mas são causados por anomalias em genes diferentes.
Em tese o albino do Tipo 2 é mais pigmentado que o albino do Tipo 1, mas a verdade é que apenas com um exame clínico não é possível afirmar com certeza que tipo de albinismo a pessoa apresenta.

O ideal para se averiguar qual tipo de albinismo um indivíduo apresenta é por meio da realização de um teste de mapeamento genético denominado PCR, pois já foi descoberto em que cromossomo está localizado o defeito genético para cada um dos 2 tipos mais comuns de albinismo.
Vamos a cada um desses tipos:

AOC -1: Albinismo Tipo 1 - Tirosinase Negativo

Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 11.
A mutação genética naquele cromossomo gera a ausênica de uma enzima chamada tirosinase no metabolismo do albino.
Esta enzima, a tirosinase, é a responsável pela transformação do aminoácido tirosina na proteína melanina (que colore pele, cabelos, íris e retina).
Portanto, o albino do Tipo 1 possui uma anomalia genética no gene que administra a síntese (produção) de tirosinase e por isso é chamado de “tirosinase negativo”.
Assim, o albino Tipo 1 não produz quantidades suficientes dessa enzima para promover a transformação da substância tirosina em melanina.
Essas reações ocorrem no interior de uma célula do corpo chamada melanócito, dentro da qual existem vesículas onde a melanina é produzida, denominadas melanossomos.
A produção de melanina é composta por 4 estágios de pigmentação desses melanossmos.
Nos albinos do Tipo 1 dentro das células melanócitos só se encontrampré melanossomos e melanossomos nos estágios 1 e 2 de pigmentação.


AOC -2: Albinismo Tipo 2 - Tirosinase Positivo


Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 15.
Seu cromossomo 11 é normal, de modo que o indivíduo albino do Tipo 2, ao contrário do albino do Tipo 1,, produz uma quantidade normal da enzima tirosinase em seu organismo.
O que ocorre no caso do albino do Tipo 2 é um defeito localizado em certo gene do cromossomo 15 o qual impede que o organismo da pessoa produza uma quantidade normal de uma proteína chamada de P-proteína.
A função dessa P-proteína é regular o Ph dentro das células onde a melanina é produzida, ou seja, dos melanócitos.

Para que a tirosinase possa trabalhar bem na transformação da substância tirosina no pigmento melanina, é preciso que o Ph dentro dos melanócitos seja básico.
Em indivíduos albinos do Tipo 2, a baixa produção no organismo da P-proteína faz com que o Ph dentro dos melanócitos fique mais ácido, então a tirosinase não consegue agir de modo eficiente e acaba sendo produzida uma quantidade de melanina muito inferior ao que seria o normal.
Nos melanócitos dos albinos do Tipo 2, pode-se encontrar pré-melanossomos, bem como melanossomos nos estágios 1, 2, 3 e alguns poucos até já no estágio 4, ou seja, no estágio de total pigmentação.


Albinismo Tipo 1 x Albinismo Tipo 2


Com base nas diferenças de evolução dos melanossomos anteriormente explicadas pode-se supor que os albinos do Tipo 2 sejam um pouco mais pigmentados do que os albinos do Tipo 1.
Mas é preciso fazer algumas ressalvas:

1º) O albino do Tipo 2 também não é normalmente e nem suficientemente pigmentado, apresentando a mesma sensibilidade da pele à exposição solar e os mesmos problemas visuais que acometem os albinos do Tipo 1.

2º) A simples observação da colaração de pele, pêlos, cabelo e olhos não é suficientemente segura para diferenciar um albino Tipo 1 de outro do Tipo 2.

3º) Pode-se tentar diagnosticar o tipo de albinismo apenas por exame clínico a partir da análise da evolução dos melanossomos do albino. Como o médico (em geral um dermatologista) faz isso? Examinando as pintas que estão na pele (as quais o médico chama de nevos). Mas a forma mais precisa de se identificar qual tipo de albinismo a pessoa apresenta é pelo mapeamento genético.

A Genética da Coisa


Existem diversos tipos de albinismo. O que os diferencia não é apenas a aparência dos indivíduos, mas o fato de que cada tipo de albinismo decorre de uma mutação genética distinta.
Ou seja, cada tipo de albinismo é ocasionado por um problema em um gene específico e é determinado por um tipo específico de herança genética.
O tipo mais comum é o Albinismo Óculo Cutâneo (AOC), que é de “herança autossõmica recessiva”.
Vamos destrinchar o que isso significa?

Albinismo óculo-cutâneo é aquele em que a falta de pigmentação afeta pele, cabelo, íris e fundo de olho (retina), por isso é também chamado de albinismo universal.
Neste tipo de albinismo, a pessoa apresenta sensibilidade da pele à exposição ao sol, não podendo bronzear-se, e também problemas visuais geralmente sérios conseqüentes da pouca pigmentação.

Herança autossômica” quer dizer que o gene que gera esse tipo de albinismo não está ligado aos genes sexuais X e Y, ou seja, não tem nada a ver com o sexo do indivíduo, incidindo com a mesma frequência seja entre homens ou mulheres.

Herança recessiva” significa que a simples presença do gene do albinismo não tem efeito imediato sobre o fenótipo (aparência) do indivíduo, de modo que uma pessoa pessoa normalmente pigmentada pode portar o gene do albinismo.
Issso ocorre porque, para que o albinismo de fato se manifeste, é necessária a presença do gene que o determina em duplicidade.
Por exemplo: supondo que o gene que determina uma pigmentação normal seja o isto é, que ele seja A” e o gene que determina o albinismo seja o “a”, para que o indivíduo seja albino, é preciso que ele tenha dois genes “a”,apresentando o genótipo “aa”.
Como cada característica nossa é determinada por um par de genes, sendo que recebemos um gene do pai e outro da mãe, para que a pessoa seja albina ('aa”), é preciso que ela receba um gene “a” do pai e outro “a” da mãe.
Note que para o pai e a mãe “darem” um gene “a” para o filho não é preciso que nenhum deles seja de fato albino, e sim apenas que tenha o gene “a”.

Isso ocorre porque uma pessoa pode apresentar pigmentação normal mas portar o gene do albinismo, basta que seu par genético seja “Aa”.
Tal pessoa não será albina porque o albinismo só se manifesta se houverem os dois genes para tanto (“aa”), mas carregará um gene do albinismo (“a”), que poderá dar como herança genética a seus filhos.

Outra coisa interessante é que, além de um casal de não albinos poder ter filhos albinos, um casal albino pode ter filhos não albinos.
Isso ocorre porque, como já dito, existem diferentes tipos de albinismos, causados por mutações em diferentes genes.

Desta forma, num casal de albinos, se o albinismo do homem for causado por uma mutação num gene diferente daquele que causa o albinismo da mulher, o filho do casal não será albino, embora vá carregar os genes dos dois tipos de albinismo.
Foi justamente a descoberta feita por pesquisadores de que existiam casais albinos que tinham filhos que não eram albinos que os levou, no passado, a concluir que existem diferentes tipos de albinismo, sendo cada um dos tipos causado por um problema em um gene diferente do outro.
A lógica genética da coisa é a seguinte:

Supondo um “albinismo tipo 1”, causado por um problema no gene “a” e um “albinismo tipo 2”, causado por um problema no gene “b” e um casal onde o homem seja o “tipo 1” e a mulher o “tipo 2”, nós teremos que:
O homem terá problema no gene “a”, mas não no “b”, de modo que seu genótipo será “aaBB”.
Com a mulher ocorre o contrário e seu genótipo será “AAbb”.
Os filhos deste casal receberão do pai os genes “a” e “B” e da mãe os genes “A” e “b”. Assim, os filhos do casal albino terão genótipo “AaBb”.
Eles não serão albinos nem do tipo 1 e nem do tipo 2, porque para ser albino do tipo 1 era preciso ter dois genes “a”, sendo “aa”, e para ser albino do tipo 2 era preciso ter dois genes “b”, sendo “bb”.
Mas, como esses filhos são “AaBb”, embora tenham pigmentação normal, carregarão consigo e poderão transmitir a seus descendetes tanto o gene do albinismo tipo 1 (“a") quanto o do tipo 2 (“b”).