A
ciência identificou até o momento 12 tipos distintos de albinismo.
São 12 tipos distintos porque são causados por 12 diferentes
mutações genéticas em diferentes genes.
Como
já explicado em outras postagens, os tipos mais comuns e mais
frequentes de albinismo óculo cutâneo são o Tirosinase Negativo
(TIPO 1) e o Tirosinase Positivo (Tipo 2).
Mas
há também o registro da existência de albinismo causado por
mutações em vários outros genes.
Outras
duas formas de albinismo óculo cutâneo são o Tipo 3 e o Tipo 4,
que serão objeto de outra postagem específica.
Aqui
o que se quer explicar é que esses quatro tipos de albinismo óculo cutâneo, embora provenham de mutações genéticas em genes
distintos, são parecidos no sentido de ocasionarem pouca pigmentação
nos cabelos, pêlos, pele, íris, retina e os decorrentes problemas
visuais.
Além
da hipersensibilidade da pele à exposição solar, que torna a
pessoa mais susceptível ao câncer de pele, e da visão subnormal,
não há outros problemas de saúde relacionados a esses tipos de
albinismo.
| Genes associados com albinismo em humanos | |
| Gen | Fenótipo |
| Gen tirosinase (TYR) | Albinismo oculocutâneo tipo 1 (OCAl) |
| Gen P | Albinismo oculocutâneo tipo 2 (OCA2) |
| Gen tirosinase, relacionado com a proteina-l (TYRP l) | Albinismo oculocutâneo tipo 3 (OCA3) |
| Gen asociado à proteína transportadora transmembrana (MATP) | Albinismo ocuIocutáneo tipo 4 (OCA4) |
| Gen HPS1 | Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 1 (HPS1) |
| Gen β-3 A-adaptina (ADTB3A) | Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 2 (HPS2) |
| Gen HPS3 | Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 3 (HPS3) |
| Gen HPS4 | Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 4 (HPS4) |
| Gen HPS5 | Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 5 (HPS5) |
| Gen HPS6 | Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 6 (HPS6) |
| Gen CHS1 | Síndrome Chediak-Hígashi (CHS) |
| Gen OA1 | Albinismo ocular ligado ao Cr X (OA) |
O
que ocorre – e que gera toda a confusão – é que existem alguns
tipos extremamente raros de albinismo que estão associados a outras
doenças, por isso são chamados de Síndromes.
Na
verdade, trata-se de um problema genético que gera distúrbios em
várias células do indivíduo, ocasionando diversos problemas no
metabolismo da pessoa. E o melanócito (célula que produz a
melanina, que é a substância que dá cor à pele e ao cabelo) é
apenas mais uma das células afetadas. Por isso, o indivíduo que tem
o gene com a mutação que gera a tal síndrome apresenta vários
distúrbios metabólicos que geram problemas de saúde e um distúrbio
na produção de melanina que faz com que ele também seja albino.
Portanto,
a informação muitas vezes disseminada na internet de que albinos
podem desenvolver determinadas síndromes está equivocada. Os tipos
de albinismo mais comuns e frequentes na população não estão
associados a quaisquer outros problemas de saúde e estas pessoas não
desenvolvem qualquer síndrome em decorrência do albinismo em si.
O
que ocorre é que existe um tipo específico de mutação genética
MUITO RARO em que a pessoa apresenta diversos problemas metabólicos
conjuntamente, sendo a hipopigmentação apenas mais um deles.
Embora
sejam distúrbios genéticos bastante raros, a título de curiosidade
trataremos deles abaixo:
Síndrome
de Hermansky-Pudlak (SHP)
A
SHP, por um lado, é muito rara em geral e, por outro, tem maior
incidência em pessoas de origem porto-riquenha (1 a cada 8.000 habitantes).Ela pode ocorrer por mutações genéticas em 6 distintos
genes. Portanto, existem 6 tipos diferentes de SHP.
Tal
síndrome é caracterizada, por um lado, pela pouca pigmentação de
pele, cabelos e olhos (como nos outros tipos de albinismo) e, por
outro lado, pelo acúmulo anormal de pigmentação em células da
medula óssea e de outros tecidos, tais como vasos sanguíneos,
capilares, rins e nódulos linfáticos. Tais mutações podem
acarretar, além de problemas de hemorragia, problemas nos pulmões
que dificultam a respiração) e inflamação intestinal, que pode
levar a diarreia hemorrágica.
Portanto,
o indivíduo que sofre desta mutação genética, além do albinismo
óculo cutâneo, apresenta problemas de coagulação do sangue, que
podem gerar hemorragias e dificuldades na cicatrização de
ferimentos na pele, podendo ocorrer formações frequentes de
hematomas e de sangramentos pelo nariz.
Síndrome
de Chediak-Higashi (SCH):
Trata-se
de outro problema genético raro. Casos dessa síndrome foram
encontrados em Cuba e têm maior incidência em pessoas de origem
espanhola, embora possam afetar também indivíduos de outras origens
e raças.
Nessa
síndrome, além de albinismo óculo cutâneo (baixa pigmentação de
pele, cabelo, íris e retina), o indivíduo apresenta diversos
problemas, tais como anemia e infecções recorrentes.
Esses
problemas são consequentes de anormalidades em células que compõem
o sangue do indivíduo. Uma dessas anormalidades é que os leucócitos
(células
de defesa do organismo) têm uma atividade migratória mais lenta que
o normal, ou seja, demoram muito a se deslocar para o local onde há
uma bactéria para combatê-la.
Por
esta razão, o organismo da pessoa demora muito a se defender de
bactérias, o que faz com que o indivíduo tenha problemas de
infecção frequentes.
Os
afetados geralmente falecem ainda na infância por causa desse
problema imunológico do organismo, que não consegue se defender da
invasão de bactérias que geram doenças.
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