Tratamento Para Albinismo do Tipo AOC 1B

Encontramos hoje na internet uma reportagem falando a respeito de uma pesquisa do National Eye Institute, nos EUA, a qual teria conseguido descobrir um tratamento para um tipo de albinismo óculo cutâneo.

Para melhor entender a pesquisa e seus resultados, no entanto, é preciso primeiro saber quais são os tipos de albinismo.

Relembrando os tipos de albinismo:

Cientistas descobriram pelo menos 12 mutações genéticas distintas (ou seja, em genes diferentes), que geram 12 diferentes tipos de albinismo. E, segundo estatísticas, a frequência de incidência de algum desses tipos de albinismo na população mundial é de 1 em 17.000 pessoas.

Apesar de haverem tantos tipos de albinismo, os mais comuns são o Albinismo Óculo Cutâneo Tirosinase Negativo (o AOC1) e o Albinismo Óculo Cutâneo Tirosinase Positivo (AOC2).

Conforme já explicado em outro post, o AOC1 ocorre devido a uma multação no cromossomo 11, a qual compromete a produção de tirosinase no organismo do indivíduo. 
A tirosinase é uma enzima responsável por desencadear o processo químico de produção da melanina (pigmento que dá cor a pele, pelos, cabelo e olhos), quebrando uma proteína de nome tirosina (presente no corpo humano) em uma série de reações químicas até que se obtenha a melanina.  Como em albinos AOC1 não existe ou existe pouca tirosinase, a quebra da tirosina para produção de melanno no organismo fica inexistente ou muito reduzida.

O AOC2, por sua vez, é causado por uma mutação no cromossomo 15. Neste caso não é a produção da tal enzima tirosinase que fica prejudicada (na verdade esta é normal). O que ocorre é um problema na produção no organismo de uma outra substância, chamada p proteína, que regula o PH da célula para que a melanina seja produzida. Como a insuficiência no organismo da pessoa dessa p proteína deixa o PH das células mais ácido do que deveria, a produção de pigmento fica bem abaixo do normal.

Pois bem, o que não mencionamnos no post sobre tipos de albinismo é que o Tipo 1, o AOC1 (tirosinase negativo), é ainda subdividido em 2 grupos: o AOC 1A e o AOC 1B.

O AOC 1A é bem mais severo, pois nele não há nenhuma produção da enzima tirosinase no organismo. Deste modo, não há como iniciar o processo de transformação da substância tirosina preesente no corpo em melanina.

Já no AOC 1B há uma produção de tirosinase, embora muito pequena. Deste modo uma parte da tirosina consegue ser transformada em melanina, porém em quantidades muito baixas.

Resumo da pesquisa e dos resultados:

A pesquisa realizada pelo instituto norte americano National Eye Institute fez testes em ratinhos albinos dos tipos AOC 1A e AOC 1B e em fêmeas grávidas de ratinhos nessas condições.

Foram dadas aos ratinhos e às ratinhas grávidas durante um mês doses de uma substância de nome nitinisona.

Nitinisona é uma substância que retarda a decomposição da tirosina no organismo, aumentando sua concentração dentro das células. Ou seja: aumenta a concentração celular da substância que é quebrada pela tirosinase para a produção de pigmento.

O resultado foi que nos ratinhos do tipo AOC 1A (aqueles com nenhuma produção de tirosinase), a aplicação da nitinisona não surtiu qualquer efeito. Houve de fato aumento da concentração de tirosina nas células, mas, como o organismo do ratinho não possuía tirosinase para transformar a tirosina em melanina, nada aconteceu.

Já nos ratinhos do tipo AOC 1B (aqueles com uma quantidade baixa de tirosinase), o aumento da concentração de tirosina nas células, devido ao uso da nitinisona, gerou maior produção de melanina e maior pigmentação, ainda que não tenha atingido o nível normal de pigmento de um ratinho não albino. 
As melhoras foram menos significativas na pigmentação do fundo de olho (retina) dos ratinhos albinos tratados, mas bastante relevantes na pigmentação da íris (diminuindo a entrada excessiva de luz nos olhos e reduzindo a fotossensibilidade).

Os mesmos resultados foram encontrados tanto na ingestão direta da nitinisona pelos ratinhos albinos, quanto na sua aplicação nas mães grávidas de ratinhos albinos. Isto indica a possibilidade de se realizar um tratamento pré natal para aquele tipo de albinismo (o AOC 1B).

Na pesquisa não foram realizados testes com portadores do albinismo AOC2 (aquele que não tem problemas com a tirosinase e sim com a p proteína).

Considerações nossas sobre esta pesquisa:

Pelos estudos encontrados na internet, o tipo de albinismo AOC1 afeta mais pessoas de origem caucasiana (raça branca), numa frequência de 1 a cada 40.000.

Já o AOC2 (não tratado na pesquisa com os ratinhos) é mais comum, sendo sua incidência de 1 a cada 36.000 em caucasianos (brancos) e de 1 a cada 10.000 em afro americanos (negros).

Ou seja, o AOC2 (tirosinase positivo) é mais frequente que o AOC1(tirosinase negativo) na população como um todo. E, mais que isso, o AOC2 tem incidência mais elevada na raça negra. Há estudos que mostram que em países africanos a frequência de albinos na população varia de 1 em 7.900 a até 1 em cada 1.000!

É importante ressaltar, claro, que estes dados de frequência de albinismo na população foram levantados em estudos internacionais. Não conseguimos dados para a frequência de incidência dos diferentes tipos de albinismo (e nem sequer do albinismo em geral) especificamente para o Brasil, pois jamais houve levantamento sobre esse assunto no país.

De qualquer forma, cremos que podemos analisar a questão com base nas estatísticas internacionais. E, sob esse prisma, o AOC2 é muito mais frequente na população do que o AOC1. Assim sendo, a descoberta da pesquisa realizada pelo National Eye Institute resolveria o problema de uma parcela pequena dos albinos (só aqueles que fossem AOC 1B).
Não há como saber se a aplicação de nitinisona em albinos tirosinase positivo (AOC2) resultaria em maior produção de melanina no organismo, pois a pesquisa não foi realizada para este tipo de albinismo. E, na leitura do artigo sobre a pesquisa, não foi explicado porque  não se realizaram tais testes.