Tipos Mais Comuns de Albinismo

Existem diversos tipos de albinismo óculo cutâneo (AOC), sendo os mais comuns deles o Albinismo Tipo 1 (também chamado de “tirosinase negativo”) e o Tipo 2 (também chamado de “tirosinase positivo”). 

 

Esses dois tipos de albinismo são de herança autossômica recessiva, mas são causados por anomalias em genes diferentes.

Em tese o albino do Tipo 2 é mais pigmentado que o albino do Tipo 1, mas a verdade é que apenas com um exame clínico não é possível afirmar com certeza que tipo de albinismo a pessoa apresenta.

O ideal para se averiguar qual tipo de albinismo um indivíduo apresenta é por meio da realização de um teste de mapeamento genético denominado PCR, pois já foi descoberto em que cromossomo está localizado o defeito genético para cada um dos 2 tipos mais comuns de albinismo.

Vamos a cada um desses tipos:

AOC -1: Albinismo Tipo 1 - Tirosinase Negativo

Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 11.

A mutação genética naquele cromossomo gera a ausênica de uma enzima chamada tirosinase no metabolismo do albino.

Esta enzima, a tirosinase, é a responsável pela transformação do aminoácido tirosina na proteína melanina (que colore pele, cabelos, íris e retina).

Portanto, o albino do Tipo 1 possui uma anomalia genética no gene que administra a síntese (produção) de tirosinase e por isso é chamado de “tirosinase negativo”.

Assim, o albino Tipo 1 não produz quantidades suficientes dessa enzima para promover a transformação da substância tirosina em melanina.

Essas reações ocorrem no interior de uma célula do corpo chamada melanócito, dentro da qual existem vesículas onde a melanina é produzida, denominadas melanossomos.

A produção de melanina é composta por 4 estágios de pigmentação desses melanossmos.

Nos albinos do Tipo 1 dentro das células melanócitos só se encontrampré melanossomos e melanossomos nos estágios 1 e 2 de pigmentação.

AOC -2: Albinismo Tipo 2 - Tirosinase Positivo

Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 15.

Seu cromossomo 11 é normal, de modo que o indivíduo albino do Tipo 2, ao contrário do albino do Tipo 1,, produz uma quantidade normal da enzima tirosinase em seu organismo.

O que ocorre no caso do albino do Tipo 2 é um defeito localizado em certo gene do cromossomo 15 o qual impede que o organismo da pessoa produza uma quantidade normal de uma proteína chamada de P-proteína.

A função dessa P-proteína é regular o Ph dentro das células onde a melanina é produzida, ou seja, dos melanócitos.

Para que a tirosinase possa trabalhar bem na transformação da substância tirosina no pigmento melanina, é preciso que o Ph dentro dos melanócitos seja básico.

Em indivíduos albinos do Tipo 2, a baixa produção no organismo da P-proteína faz com que o Ph dentro dos melanócitos fique mais ácido, então a tirosinase não consegue agir de modo eficiente e acaba sendo produzida uma quantidade de melanina muito inferior ao que seria o normal.

Nos melanócitos dos albinos do Tipo 2, pode-se encontrar pré-melanossomos, bem como melanossomos nos estágios 1, 2, 3 e alguns poucos até já no estágio 4, ou seja, no estágio de total pigmentação.

Albinismo Tipo 1 x Albinismo Tipo 2

Com base nas diferenças de evolução dos melanossomos anteriormente explicadas pode-se supor que os albinos do Tipo 2 sejam um pouco mais pigmentados do que os albinos do Tipo 1.

Mas é preciso fazer algumas ressalvas:

1º) O albino do Tipo 2 também não é normalmente e nem suficientemente pigmentado, apresentando a mesma sensibilidade da pele à exposição solar e os mesmos problemas visuais que acometem os albinos do Tipo 1.

2º) A simples observação da colaração de pele, pêlos, cabelo e olhos não é suficientemente segura para diferenciar um albino Tipo 1 de outro do Tipo 2.

3º) Pode-se tentar diagnosticar o tipo de albinismo apenas por exame clínico a partir da análise da evolução dos melanossomos do albino. Como o médico (em geral um dermatologista) faz isso? Examinando as pintas que estão na pele (as quais o médico chama de nevos). Mas a forma mais precisa de se identificar qual tipo de albinismo a pessoa apresenta é pelo mapeamento genético.