ALBINO NÃO É RAÇA

Na Comunidade de Albinos na internet da qual participo já vi muita gente tratar o albinismo como se fosse uma raça, com dizeres do tipo "nós da raça albina precisamos nos unir". Ou gente reclamando que o IBGE não nos enxerga porque não existe a opção "albino" no censo para a escolha de cor da pele ou raça.

De fato o IBGE não enxerga os albinos. Não há nem dentro do senso nem em nenhum outro tipo de pesquisa um levantamento, seja nacional ou regional, para averiguar quantos albinos há dentro do país. Porém isso nada tem a ver com a falta de alternativa "albino" no questionamento sobre cor da pele/raça.

Essa opção de resposta não existe e de fato não tem que existir, porque ALBINISMO não é RAÇA.

O albinismo é uma mutação genética que causa baixa produção de melanina (pigmento), razão pela qual a pessoa fica com cabelos, olhos e pele muito claros. Ele pode ocorrer em todas as raças, embora tenha maior frequência em algumas. 

Portanto, amigo branquinho,quando o censor do IBGE bate à sua porta e pergunta "Qual a sua cor ou raça" e lhe dá como opção branca, preta, amarela, parda ou indígena, como foi o caso do Censo de 2010, saiba que, com certeza, você se encaixa em alguma dessas opções.É só pensar na sua composição familiar.

E, aliás, você pode muito bem ser albino e ser da raça negra! Até porque a frequência do albinismo é bem maior na raça negra que nas demais, por mais estranho que pareça.

Raça é um conceito utilizado para categorizar diferentes populações de uma mesma espécie biológica. 

Dentro da "raça humana", a antropologia definiu vários "grupos de raças" conforme características físicas, como a cor da pele. Daí surgiram termos como raças branca, negra, amarela, parda, e indígena. 

Com o desenvolvimento da genética, o conceito de divisão dos humanos por "raças" deixou de fazer sentido cientificamente, já que as supostas diferentes raças se mostraram ser geneticamente a mesma coisa, de modo  que hoje em dia o uso da categorização humana por raças é condenada por muitos estudiosos...

Apesar disso, por razões culturais e sociais, o uso do termo "raças" ainda persiste, inclusive no censo populacional realizado pelo IBGE.

E, cá entre nós, aqui no Brasil, devido à miscigenação, acho que para qualquer pessoa, independentemente de apresentar albinismo ou não, é difícil responder àquela perguntinha do censo e se classificar em uma determinada raça, não?

Quanto ao fato de ser necessário que o IBGE avalie quantos albinos há no país, não há dúvidas. Mas certamente a abordagem do assunto deveria ser incluída em outra parte do questionário, não na racial. E é tópico para outra discussão. 

Testes Genéticos no Pró Albino

Conversamos esta semana com os doutores Marcus Maia, dermatologista, e Ronaldo Sano, oftalmologista, a respeito do Projeto Pró Albino e temos novidades bastante interessantes.

O Projeto Pró Albino já passou por avaliação do Comitê de Ética do Hospital Santa Casa de Misericórdia de São Paulo e foi aprovado, podendo já ser desenvolvido naquela unidade hospitalar.

O Dr. Marcus acredita que apenas esta autorização já será suficiente para estender o programa para outras unidades de saúde pelo país, não sendo necessário que cada unidade submeta o projeto a um Comitê específico para obter aprovação, mas ainda não tem certeza disso. De qualquer forma, disse o dermatologista que já entrará em contato com todos serviços médicos credenciados na Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) para tratar do projeto.

O Dr. Marcus salientou, no entanto, que o site do Pró Albino, desativado enquanto se aguardava a aprovação do projeto no Comitê de Ética, ainda levará 1 mês para voltar ao ar, pois ele é vinculado ao site da SBD e o site desta entidade está passando por fase de reformulação em virtude da mudança de diretoria daa entidade, a qual ocorreu após a realização de eleições.

Assim sendo, por enquanto o Pró Albino continua sem site e sem estensão para outras cidadees, ocorrendo a asssistência dermatológica e oftalmológica apenas na Santa Casa de São Paulo. Mas é apenas uma questão de tempo para que o projeto se amplie.

Além da aprovação no Comitê de Ética, foi conseguida mais uma vitória: o financiamento para realização de testes de mapeamento genético nas pessoas albinas. Na próxima semana os médicos da Santa Casa já começarão a recolher amostras de sangue de pacientes albinos inscritos no programa para realizar os exames genéticos. Com esses exames será possível determinar o tipo de albinismo de cada um dos participantes, ou seja, em que gene da pessoa ocorreu a mutação que prejudicou a produção de melanina no indivíduo.

O efeito imediato do resultado dos testes para os albinos será, por enquanto, apenas possibilitar a eles que saibam qual tipo de albinismo apresentam, o que, para os casais albinos, significa dizer que o teste permitirá saber se os filhos do casal serão ou não albinos (afinal, conforme já explicado em outras postagens, albinos com tipos de albinismo diferentes - mutações em genes distintos - geram filhos não albinos).

Mas o maior benefício da realização desses testes é auxiliar num melhor conhecimento médico dos mecanismos genéticos de incidência e de funcionamento do albinismo para que se possam desenvolver pesquisas que de alguma forma consigam melhorar a qualidade de vida de pessoas com albinismo. Por isso é muito importante participar!

Pró Albino no Programa Hoje Em Dia, da Record

Nesta manhã o programa da Tv Record chamado "Hoje Em Dia", exibiu uma pequena reportagem a respeito do projeto de atenção à saúde voltado para pessoas com albinismo da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, o Pró Albino.

As entrevistas e gravações foram realizadas ontem. Andreza Cavalli, nossa branquinha fundadora da primeira comunidade virtual em rede social para albinos, a "Albinos do Meu Brasil" no Orrkut em 2005, e eu participamos da reportagem.

Também participou o Jorge, albino angolano que está vivendo temporariamente em São Paulo para passar por tratamento de lesões de câncer de pele na Santa Casa e coincidentemente estava lá ontem para passar por consulta com o Dr. Marcus Maia, dermatologista responsável pelo Pró Albino.

Embora a reportagem esteja bastante simplificada e que, creio que em razão de se ter que enquadrá-la toda num determinado tempo, tenham sido cortadas muitas coisas importantes sobre o albinismo que cada um de nós mencionou em sua entrevista, acho que valeu bastante a pena participar, pois é mais uma maneira de divulgar o projeto Pró Albino e de despertar o interesse das pessoas em conhecerem mais sobre o assunto albinismo.

Para mim, foi interessante também ter conhecido o Jorge e sabido um pouco de sua história. Segundo ele, em Angola não existem médicos com o conhecimento adequado para cuidar das particularidades de saúde de pessoas com albinismo. Como exemplo, ele citou o fato de que os médicos de lá estavam tratando suas lesões de pele apenas com pomadas e que, com o agravamento das lesões, eles próprios recomendaram ao Jorge que buscasse tratamento no exterior.

Jorge ficou então sabendo da existência de uma associação voltada para pessoas com albinismo aqui no Brasil, a APALBA, e, devido à proximidade dos idiomas, já que em Angola também se fala o português, optou por vir realizar o tratamento aqui no Brasil. Então ele veio para cá, participou do encontro da APALBA, ocorrido em setembro passado, e lá ficou sabendo dos atendimentos na Santa Casa.

Ontem pude acompanhar, ao menos em parte, o atendimento ao Jorge e, do pouco que vi, o Dr. Marcus me pareceu bastante atencioso e prestativo. Quando saí da Santa Casa, o Jorge estava indo com o Dr. providenciar sua carteirinha na instituição para poder agendar a cirurgia para remover as lesões da pele.

Casos como o do Jorge devem haver muitos por aí, por isso a importãncia do Pró Albino. Nesse sentido, a exposição do projeto na mídia é fundamental, não apenas pelo fato de promover sua divulgação de forma a atrair albinos que precisam de cuidados, como também para mostrar à sociedade - e principalmente ao Estado - a necessidade desta iniciativa. Precisamos mostrar que existimos e que necessitamos de atenções e cuidados específicos de Saúde Pública. Precisamos que o Pró Albino se estenda a todo o país.

APALBA - Associação e Encontro

A APALBA é a 'Associação das Pessoas com Albinismo da Bahia". Ela foi fundada em 2001.

http://www.apalba.org.br/index.php?option=com_content&view=frontpage&Itemid=1

Nós, "branquinhos do sudeste", tomamos conhecimento da existência desta associação por intermédio de um amigo albino que conhecemos pela internet ainda na época dos contatos por meio da comunidade "Albinos do Meu Brasil" do Orkut, Anderson, falecido em 2011, em decorrência do câncer de pele.

Anderson foi um dos fundadores da APALBA, era dela militante e participou de muitas das conquistas da associação.

Em setembro deste ano a APALBA promoveu o "II Encontro das Pessoas com Albinismo na Bahia", que integrou um evento mais amplo chamado "Fórum Nordeste de Gestão em Saúde".

O tema geral apresentado pela APALBA para discussão no fórum foi "Reflexos da Deficiência na Saúde e na Qualidade de Vida das Pessoas Atingidas".

Os blogueiros aqui infelizmente não puderam participar, mas obtivemos o relato de "nossa correspondente no Rio de Janeiro", Mirian Dias Miguel Esteves, que nos conta tudo sobre o Encontro.

Rick e Lully, os blogueiros, e Mirian, nossa correspondente

Embora esta postagem esteja ocorrendo com certa defasagem, consideramos importante fazê-la, não só para apresentar a competência da APALBA aos branquinhos que ainda não a conhecem, como também porque foi dentro desse encontro que surgiu o embrião do projeto de se estender a militância na "causa albina" para outros estados  brasileiros.

 "Confesso que voltei tão maravilhada com tudo que ouvi, vi, enfim, presenciei que não sei se irei conseguir me expressar como deveria.

A APALBA (Associação das Pessoas com Albinismo da Bahia), que organizou o encontro. O nome do Encontro foi "II ENCONTRO DAS PESSOAS COM ALBINISMO DA BAHIA – Anderson dos Santos e Santos", em memória e homenagem ao “Moço” que ajudou a fundar a Associação e lutou por ela por muitos anos, afastando-se somente quando seu estado de saúde não o permitia mais. Falecido em 31/03/2011, com câncer de pele, ele foi um Militante da Causa Albina e essa homenagem foi mais que merecida.

Fiquei impressionada com a organização da APALBA: o traslado garantiu a chegada ao Hotel Vila Velha para quem chegou de avião ou de ônibus das mais várias cidades da Bahia. E também éramos levados do Hotel para o Centro de Convenções – Churrascaria – Centro de Convenções – Hotel todos os dias. Tivemos o mesmo serviço, no último dia, para ir ao local de embarque (aeroporto ou rodoviária). Com ajuda de parceiros, nenhum dos albinos baianos presentes pagou por esses serviços. Eles conseguiram também que alguns representantes dos Estados fossem gratuitamente, garantindo suas passagens aéreas.

Sobre a alimentação, o café da manhã e o jantar eram no Hotel e o almoço numa churrascaria. O Hotel era bem confortável, com quartos triplos, ar condicionado...

Fiz questão de mencionar esses detalhes para que vocês tenham a noção da competência da APALBA em fazer um evento desse porte e  do carinho com que tratam as pessoas.

Foi mais que um encontro social. Claro que o fato de conhecermos pessoas que têm a mesma condição foi maravilhoso. E pessoas que não têm albinismo também. Mas o interessante é que além da troca de experiências, pudemos tratar de um assunto que tanto falamos na comunidade do Facebook: políticas públicas voltadas para pessoas com albinismo e/ou baixa visão. Esse foi um dos pontos fortes do Encontro.

Algumas “autoridades científicas” estavam presentes: Dra. Lilia Maria de Azevedo Moreira (coordenadora do Laboratório de Genética Humana do Instituto de Biologia da Universidade Federal da Bahia e assessora voluntária da APALBA); Dra. Shirlei Cristina Moreira (médica dermatologista, auditora do Ministério da Saúde e fundadora e assessora voluntária da APALBA); Rosa Barreto (médica oftalmologista, representante da Sociedade Brasileira de visão subnormal e do Instituto de Cegos da Bahia); Dr. Edson Silveira (médico oftalmologista e diretor da Clínica Oftalmológica Integrada), Eneida Lipinski (geneticista da Universidade Federal de Alagoas). 

Tivemos, além das citadas, outras presenças ilustres, que palestraram e conosco discutiu sobre a “Política de Atenção Integral à Pessoa com Deficiência - os Reflexos da Deficiência na Saúde e Qualidade de Vida das Pessoas atingidas”, que foi o tema do Encontro. 

Falamos sobre saúde, educação, sexualidade, acessibilidade, lazer, direitos humanos, trabalho e renda, moradia, socializamos experiências, enfim, todos os assuntos abordados pelos Expositores convidados puderam ser também discutidos pelo Plenário, que se colocava no final, no momento Debate, com perguntas e sugestões.

Quanto às questões políticas em si, devo dar enfoque à presença de Roberto John Gonçalves da Silva (Secretário Nacional Substituto de Promoção dos Direitos da Pessoa com Deficiência); José Jorge Santos Pereira Solla (Secretário de Saúde do estado da Bahia); Alexandre Carvalho Barone (Superintendente estadual da Promoção dos Direitos da Pessoa com Deficiência do estado da Bahia); Nivia Maria Moreira Chagas e Antônio Conceição da Purificação (integrantes da coordenação de promoção da Equidade da Secretaria de Saúde do Estado da Bahia); Liliane Mascarenhas Silveira (coordenadora da Área Técnica de Saúde e Luiz Odorico Monteiro (secretário da Gestão estratégica e Participativa do Ministério da Saúde). 

Esse Encontro, com tantas autoridades presentes, a meu ver, é resultado de um trabalho árduo, de uma Associação pioneira dentro da sua Militância, que hoje tem credibilidade dentro de outras Entidades Sociais e junto ao Governo Federal inclusive, considerando que o Encontro fez parte de um grande evento do Nordeste Brasileiro, o Fórum Nordeste de Gestão em Saúde e da presença do Ministro da Saúde, Alexandre Padilha.

Algumas decisões importantes foram tomadas, nesse Encontro. Decisões essas que com certeza trará impacto sobre a vida dos albinos espelhados por todo o Brasil. Com o tempo, todos saberão. O que posso dizer no momento é que a Militância pelos direitos da pessoa com albinismo e baixa visão continua e que temos muitas pessoas trabalhando, para que possamos chegar ao nosso objetivo.

Convido você que esteja pronto e disposto, a não ficar de fora, porque como dizemos sempre “Nada sobre nós, sem nós”.

APALBA, o nosso “Muito obrigado”, em nome de todos, principalmente dos que não residem na Bahia, por vocês terem permitido que pudéssemos participar daqueles momentos tão maravilhosos!"

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Albinismo, Classificação Internacional de Doenças e Deficiência

O documento Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde, mais conhecido como CID, foi desenvolvido pela Organização Mundial da Saúde com o objetivo de padronizar e catalogar as doenças e os problemas relacionados à saúde. Sua última revisão ocorreu em uma conferência internacional em 1989, que deu origem ao CID-10, o qual passou a ser utilizado internacionalmente em 1993. Esta classificação é também adotada pelo sistema de saúde brasileiro.

No CID-10, o ALBINISMO está dentro do Capítulo IV, o qual trata de "Doenças endócrinas, nutricionais e metabólicas", dentro do grupo "Distúrbios metabólicos", no subgrupo "Distúrbios do metabolismo de aminoácidos aromáticos".

Na CID, o albinismo está dividido da seguinte maneira:

E70.3 Albinismo Albinismo: - ocular - oculocutâneo Síndrome de: - Chediak-(Steinbrinck)-Higashi - Cross - Hermansky-Pudlak Como já dissemos em outras postagens, quem tem albinismo apenas ocular ou óculo-cutâneo geralmente se enquadra, segundo a medicina e segundo as leis de nosso país, na categoria de deficiente. Isso ocorre porque, em geral, estas pessoas possuem acuidade visual inferior a 30%, sendo então definidas por lei (Decreto nº 3298/99) como pessoas com visão subnormal. Assim sendo, a maioria dos albinos pode ser considerada deficiente visual. Mas, atenção: o albinismo em si NÂO é considerado uma deficiência. Serão considerados deficientes, para efeitos legais, apenas aqueles albinos cuja hipopigmentação da íris e da retina ocasione acuidade visual inferior a 30%, porque pessoas com tal grau de visão são consideradas deficientes visuais. Portanto, para fins de obter direitos garantidos por lei a pessoas com deficiência, a pessoa com albinismo deve procurar um oftalmologista para verificar se se enquadra na definição médica e legal de deficiente visual. O que deverá constar do laudo médico para fins de comprovação de que o albino é deficiente, portanto, NÃO é o Código CID do Albinisno (o E70.3) e SIM o Código CID específico para VISÃO SUBNORMAL EM AMBOS OS OLHOS, que é o H54.2. Portanto, o problema visual que é comum a grande maioria das pessoas com albinismo está codificado na CID no Capítitulo VI (Doenças dos olhos), no grupo "Transtornos Visuais e Cegueira", no subgrupo "Cegueira e Visão Subnormal" (H54). Claro que podem haver de pessoa para pessoa variações no grau de acuidade visual, de modo que um certo albino possa ser classificado em alguma outra categoria, como, por exemplo, tendo visão subnormal em apenas em um dos olhos - ou até mesmo em nenhum, caso em que não será deficiente - , mas, na maioria dos casos o enquadramento ocorre mesmo em "Visão Subnormal em Ambos os Olhos (H54.2). O importante é salientar que: 1º) o Albinismo por si só não configura deficiência, portanto o CID de Albinismo não pode ser utilizado em laudos médicos com a finalidade de se obterem benefícios específicos para pessoas com deficiência. 2º) A maioria dos albinos apresenta uma série de outros problemas visuais que contribuem para sua baixa visão, como miopia ou hipermetropia, astigmatismo, estrabismo e nistagmo. Todos estes problemas visuais estão listados na CID e têm seus próprios códigos, mas eles também não configuram deficiência, portanto também não são adequados para justificar a condição da pessoa como deficiente. Fiquem sempre atentos a estes detalhes quando forem solicitar laudos médicos a seus oftalmologistas, pois a ausência do devido código CID para caracterização da deficiência certamente acarretará a negativa da concessão do benefício.

SOMOS “PESSOAS COM DEFICIÊNCIA”

Palavras deveriam ser só palavras. Mas não. Elas carregam emoções, estigmas, preconceitos. Palavras ganham vida e diferentes sentidos conforme o contexto em que são utilizadas e a entonação com que são proferidas.

Sempre considerei a busca pelo termo “políticamente correto” uma forma invertida de preconceito. Buscar um eufemismo para suavizar uma condição me pareceu sempre uma forma implícita de assumir que a condição precisava ser suavizada. E, se uma condição precisava ter sua definição de alguma forma suavizada é porque havia algo de “pesado” intrínseco a ela.

Entretanto, eu pertenço a um grupo específico de pessoas que possui uma característica genética específica para o qual a discussão do termo adequado para definição de nossa condição é bastante recorrente.

Meu organismo tem a sintetização da melanina, substância que dá cor ao cabelo, aos pelos, à pele, à íris e à retina, comprometida devido a um defeito em um gene. Desta forma, meu organismo produz quantidade de melanina bem inferior ao que deveria produzir, de modo que meus cabelos, pêlos, pele, íris e retina são bem mais claros do que o normal. Esta condição é denominada albinismo.

Mas é sempre difícil explicar o albinismo. Quando fui escrever a respeito dele neste blog, me deparei com a dúvida de que termo usar para completar a frase “albinismo é”... É o que? É uma condição genética? É um distúrbio? É um problema?

Muitos se referem a ele como uma doença. Mas este termo me soa pesado e, mais que isso, inadequado mesmo. Doença remete, pelo menos na minha visão, à ideia de dor e sofrimento e à necessidade do uso de medicação, coisa que não é o nosso caso.

Para o albinismo não existe remédio nem preventivo e nem paleativo. O albinismo não causa dor ou sofrimentio físico.

O que ele causa é uma maior sensibiklidade à exposição aos raios solares, aumentando drasticamente o risco de desenvolvimento de queimaduras e tumores de pele. Neste sentido, o albinismo não é uma doença em si, e sim uma herança genética que acaba aumentando a predisposição da pessoa ao desenvolvimento de uma doença chamada cãncer de pele. Então, creio eu, o mais adequado seria dizer que o albinismo é um problema metabólico (problema na sintetização pelo organismo de uma proteína denominada melanina) que decorre de um defeito genético.

Esta produção reduzida de melanina afeta também, como já mencionei, a adequada pigmentação da íris e da retina dos indivíduos com albinismo, fazendo com que a maioria deles tenham sérios problemas de visão, que em geral resultam em uma baixa visão, também chamada da visão subnormal, já que a acuidade visual fica bastante inferior à das pessoas em geral.

Assim sendo, quem apresenta albinismo costuma apresentar algum grau de deficiência visual. E aqui novamente nos deparamos com a dificuldade para estabelecer um termo a ser usado que defina esta condição que seja claro sem reforçar qualquer preconceito ou induzir a qualquer ofensa...

Pelo que andei lendo, até o começo do século 20, pessoas que apresentassem qualquer característica em alguma medida limitante eram denominadas inválidas, o que é terrível, já que esta palavra imediatamente traz consigo a ideia de que aquela pessoa não é de nenhuma maneira produtiva e útil para a sociedade.

Depois mudou-se o termo para “indivíduos com capacidade residual”, o que já significou uma melhora, já que pelo menos admitia-se que alguma capacidade existia.

Entre as décadas de 60 e 80 começou-se a utilizar os termos “deficientes” e “excepcionais”, o que representou outra melhora, mas continuou acenruando a ideia da diferença, fazendo a visão da limitação prevalecer sobre a visão da pessoa.

Daí, ao longo da década de 80, por conta dos movimentos na sociedade civil, a Organização Mundial da Saúde lançou a terminologia “pessoas deficientes”.

Podem parecer simples palavras, mas a verdade é que a atribuição do valor “pessoas” áqueles que tinham deficiências, muda a visão sobre o indivíduo; tira-se o foco da sua limitação e o volta para o fato de ser também um ser humano como os demais, igualando-o em direitos aos demais membros da sociedade em vez de o segregar

Embora o termo “correto”, segundo a ONU, para se referir a esse grupo específico de pessoas seja “pessoas com deficiência”, ainda vemos por aí muitas outras terminologias sendo utilizadas.

Quem nunca ouviu um “pessoas portadora de necessidades especiais”? Muitos concurseiros certamente que sim, já que em todos editais de concurso se fala a respeito das “vagas para os PNEs”... De onde surgiu isso? De outro documento da ONU, chamado “Declaração de Salamanca”, de 1994, que tratava de stabelecer princípios, políticas e prática para o ensino para “pessoas com necessidades educativas especiais”. Mas seu uso está completamente equivocado, uma vez que aquele documento, ao utilizar o dito termo, o fazia de modo bem mais abrangente, referindo-se tanto a crianças com deficiências físicas e mentais quanto a sobredotados intelectualmente.

Outro termo comumente utilizado e que no Brasil encontra inclusive amparo legal é o de “pessoa portadora de deficiência”. Embora ele ainda seja amplamente utilizado na legislação brasileira, está caindo em desuso, tanto que a CORDE (Coordenadoria Nacional para a Integração da Pessoa Portadora de Deficiência), ligada ao Governo Federal, recentemente mudou de nome para Subsecretaria Nacional de Promoção dos Direitos da Pessoa com Deficiência. Mas por que aquele termo seria inadequado? Porque uma pessoa não “porta” uma deficiência, assim como não porta qualquer outra característica sua. A deficiência faz parte dela.

Assim sendo, o termo correto para nos definirmos é o “pessoa com deficiência”. E não simplesmente por uma questão de eufemismo, de ser “politicamente correto”, e sim porque parece ser, considerando todos os demais, o mais “auto explicativo” acerca da situação, sem no entanto reforçar a segregação. Somos pessoas como todas as outras, no entanto com uma determinada limitação (no nosso caso visual).

E que o “status” de “pessoa com deficiência” não assuste. A consciência de que se é uma pessoa com deficiência permite o reconhecimento das limitações, o qual faz com que a pessoa busque os meios externos (equipamentos ópticos, por exemplo) para suprir sua capacidade visual deficiente e executar de forma autônoma praticamente a maior parte das tarefas que as pessoas sem graves problemas visuais executam, e a aceitação de algumas impossibilidades (como pode ser dirigir, por exemplo, conforme o grau do problema visual).

Tipos de Albinismo e Síndromes Associadas

Há muita informação equivocada ou mal explicada na internet associando o albinismo a uma série de síndromes. Por esta razão decidimos fazer esta postagem de esclarecimento.

A ciência identificou até o momento 12 tipos distintos de albinismo. São 12 tipos distintos porque são causados por 12 diferentes mutações genéticas em diferentes genes.

Como já explicado em outras postagens, os tipos mais comuns e mais frequentes de albinismo óculo cutâneo são o Tirosinase Negativo (TIPO 1) e o Tirosinase Positivo (Tipo 2).

Mas há também o registro da existência de albinismo causado por mutações em vários outros genes.

Outras duas formas de albinismo óculo cutâneo são o Tipo 3 e o Tipo 4, que serão objeto de outra postagem específica.

Aqui o que se quer explicar é que esses quatro tipos de albinismo óculo cutâneo, embora provenham de mutações genéticas em genes distintos, são parecidos no sentido de ocasionarem pouca pigmentação nos cabelos, pêlos, pele, íris, retina e os decorrentes problemas visuais.

Além da hipersensibilidade da pele à exposição solar, que torna a pessoa mais susceptível ao câncer de pele, e da visão subnormal, não há outros problemas de saúde relacionados a esses tipos de albinismo.

Genes associados com albinismo em humanos
Gen	Fenótipo
Gen tirosinase (TYR)	Albinismo oculocutâneo tipo 1 (OCAl)
Gen P	Albinismo oculocutâneo tipo 2 (OCA2)
Gen tirosinase, relacionado com a proteina-l (TYRP l)	Albinismo oculocutâneo tipo 3 (OCA3)
Gen asociado à proteína transportadora transmembrana (MATP)	Albinismo ocuIocutáneo tipo 4 (OCA4)
Gen HPS1	Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 1 (HPS1)
Gen β-3 A-adaptina (ADTB3A)	Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 2 (HPS2)
Gen HPS3	Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 3 (HPS3)
Gen HPS4	Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 4 (HPS4)
Gen HPS5	Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 5 (HPS5)
Gen HPS6	Síndrome Hennansky-Pudlak tipo 6 (HPS6)
Gen CHS1	Síndrome Chediak-Hígashi (CHS)
Gen OA1	Albinismo ocular ligado ao Cr X (OA)

O que ocorre – e que gera toda a confusão – é que existem alguns tipos extremamente raros de albinismo que estão associados a outras doenças, por isso são chamados de Síndromes.

Na verdade, trata-se de um problema genético que gera distúrbios em várias células do indivíduo, ocasionando diversos problemas no metabolismo da pessoa. E o melanócito (célula que produz a melanina, que é a substância que dá cor à pele e ao cabelo) é apenas mais uma das células afetadas. Por isso, o indivíduo que tem o gene com a mutação que gera a tal síndrome apresenta vários distúrbios metabólicos que geram problemas de saúde e um distúrbio na produção de melanina que faz com que ele também seja albino.

Portanto, a informação muitas vezes disseminada na internet de que albinos podem desenvolver determinadas síndromes está equivocada. Os tipos de albinismo mais comuns e frequentes na população não estão associados a quaisquer outros problemas de saúde e estas pessoas não desenvolvem qualquer síndrome em decorrência do albinismo em si.

O que ocorre é que existe um tipo específico de mutação genética MUITO RARO em que a pessoa apresenta diversos problemas metabólicos conjuntamente, sendo a hipopigmentação apenas mais um deles.

Embora sejam distúrbios genéticos bastante raros, a título de curiosidade trataremos deles abaixo:

Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP)

A SHP, por um lado, é muito rara em geral e, por outro, tem maior incidência em pessoas de origem porto-riquenha (1 a cada 8.000 habitantes).Ela pode ocorrer por mutações genéticas em 6 distintos genes. Portanto, existem 6 tipos diferentes de SHP.

Tal síndrome é caracterizada, por um lado, pela pouca pigmentação de pele, cabelos e olhos (como nos outros tipos de albinismo) e, por outro lado, pelo acúmulo anormal de pigmentação em células da medula óssea e de outros tecidos, tais como vasos sanguíneos, capilares, rins e nódulos linfáticos. Tais mutações podem acarretar, além de problemas de hemorragia, problemas nos pulmões que dificultam a respiração) e inflamação intestinal, que pode levar a diarreia hemorrágica.

Portanto, o indivíduo que sofre desta mutação genética, além do albinismo óculo cutâneo, apresenta problemas de coagulação do sangue, que podem gerar hemorragias e dificuldades na cicatrização de ferimentos na pele, podendo ocorrer formações frequentes de hematomas e de sangramentos pelo nariz.

Síndrome de Chediak-Higashi (SCH):

Trata-se de outro problema genético raro. Casos dessa síndrome foram encontrados em Cuba e têm maior incidência em pessoas de origem espanhola, embora possam afetar também indivíduos de outras origens e raças.

Nessa síndrome, além de albinismo óculo cutâneo (baixa pigmentação de pele, cabelo, íris e retina), o indivíduo apresenta diversos problemas, tais como anemia e infecções recorrentes.

Esses problemas são consequentes de anormalidades em células que compõem o sangue do indivíduo. Uma dessas anormalidades é que os leucócitos (células de defesa do organismo) têm uma atividade migratória mais lenta que o normal, ou seja, demoram muito a se deslocar para o local onde há uma bactéria para combatê-la.

Por esta razão, o organismo da pessoa demora muito a se defender de bactérias, o que faz com que o indivíduo tenha problemas de infecção frequentes.

Os afetados geralmente falecem ainda na infância por causa desse problema imunológico do organismo, que não consegue se defender da invasão de bactérias que geram doenças.