Tipos Mais Comuns de Albinismo

Existem diversos tipos de albinismo óculo cutâneo (AOC), sendo os mais comuns deles o Albinismo Tipo 1 (também chamado de “tirosinase negativo”) e o Tipo 2 (também chamado de “tirosinase positivo”). 

 

Esses dois tipos de albinismo são de herança autossômica recessiva, mas são causados por anomalias em genes diferentes.

Em tese o albino do Tipo 2 é mais pigmentado que o albino do Tipo 1, mas a verdade é que apenas com um exame clínico não é possível afirmar com certeza que tipo de albinismo a pessoa apresenta.

O ideal para se averiguar qual tipo de albinismo um indivíduo apresenta é por meio da realização de um teste de mapeamento genético denominado PCR, pois já foi descoberto em que cromossomo está localizado o defeito genético para cada um dos 2 tipos mais comuns de albinismo.

Vamos a cada um desses tipos:

AOC -1: Albinismo Tipo 1 - Tirosinase Negativo

Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 11.

A mutação genética naquele cromossomo gera a ausênica de uma enzima chamada tirosinase no metabolismo do albino.

Esta enzima, a tirosinase, é a responsável pela transformação do aminoácido tirosina na proteína melanina (que colore pele, cabelos, íris e retina).

Portanto, o albino do Tipo 1 possui uma anomalia genética no gene que administra a síntese (produção) de tirosinase e por isso é chamado de “tirosinase negativo”.

Assim, o albino Tipo 1 não produz quantidades suficientes dessa enzima para promover a transformação da substância tirosina em melanina.

Essas reações ocorrem no interior de uma célula do corpo chamada melanócito, dentro da qual existem vesículas onde a melanina é produzida, denominadas melanossomos.

A produção de melanina é composta por 4 estágios de pigmentação desses melanossmos.

Nos albinos do Tipo 1 dentro das células melanócitos só se encontrampré melanossomos e melanossomos nos estágios 1 e 2 de pigmentação.

AOC -2: Albinismo Tipo 2 - Tirosinase Positivo

Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 15.

Seu cromossomo 11 é normal, de modo que o indivíduo albino do Tipo 2, ao contrário do albino do Tipo 1,, produz uma quantidade normal da enzima tirosinase em seu organismo.

O que ocorre no caso do albino do Tipo 2 é um defeito localizado em certo gene do cromossomo 15 o qual impede que o organismo da pessoa produza uma quantidade normal de uma proteína chamada de P-proteína.

A função dessa P-proteína é regular o Ph dentro das células onde a melanina é produzida, ou seja, dos melanócitos.

Para que a tirosinase possa trabalhar bem na transformação da substância tirosina no pigmento melanina, é preciso que o Ph dentro dos melanócitos seja básico.

Em indivíduos albinos do Tipo 2, a baixa produção no organismo da P-proteína faz com que o Ph dentro dos melanócitos fique mais ácido, então a tirosinase não consegue agir de modo eficiente e acaba sendo produzida uma quantidade de melanina muito inferior ao que seria o normal.

Nos melanócitos dos albinos do Tipo 2, pode-se encontrar pré-melanossomos, bem como melanossomos nos estágios 1, 2, 3 e alguns poucos até já no estágio 4, ou seja, no estágio de total pigmentação.

Albinismo Tipo 1 x Albinismo Tipo 2

Com base nas diferenças de evolução dos melanossomos anteriormente explicadas pode-se supor que os albinos do Tipo 2 sejam um pouco mais pigmentados do que os albinos do Tipo 1.

Mas é preciso fazer algumas ressalvas:

1º) O albino do Tipo 2 também não é normalmente e nem suficientemente pigmentado, apresentando a mesma sensibilidade da pele à exposição solar e os mesmos problemas visuais que acometem os albinos do Tipo 1.

2º) A simples observação da colaração de pele, pêlos, cabelo e olhos não é suficientemente segura para diferenciar um albino Tipo 1 de outro do Tipo 2.

3º) Pode-se tentar diagnosticar o tipo de albinismo apenas por exame clínico a partir da análise da evolução dos melanossomos do albino. Como o médico (em geral um dermatologista) faz isso? Examinando as pintas que estão na pele (as quais o médico chama de nevos). Mas a forma mais precisa de se identificar qual tipo de albinismo a pessoa apresenta é pelo mapeamento genético.

A Genética da Coisa

Existem diversos tipos de albinismo. O que os diferencia não é apenas a aparência dos indivíduos, mas o fato de que cada tipo de albinismo decorre de uma mutação genética distinta.

Ou seja, cada tipo de albinismo é ocasionado por um problema em um gene específico e é determinado por um tipo específico de herança genética.

O tipo mais comum é o Albinismo Óculo Cutâneo (AOC), que é de “herança autossõmica recessiva”.

Vamos destrinchar o que isso significa?

Albinismo óculo-cutâneo é aquele em que a falta de pigmentação afeta pele, cabelo, íris e fundo de olho (retina), por isso é também chamado de albinismo universal.

Neste tipo de albinismo, a pessoa apresenta sensibilidade da pele à exposição ao sol, não podendo bronzear-se, e também problemas visuais geralmente sérios conseqüentes da pouca pigmentação.

“Herança autossômica” quer dizer que o gene que gera esse tipo de albinismo não está ligado aos genes sexuais X e Y, ou seja, não tem nada a ver com o sexo do indivíduo, incidindo com a mesma frequência seja entre homens ou mulheres.

“Herança recessiva” significa que a simples presença do gene do albinismo não tem efeito imediato sobre o fenótipo (aparência) do indivíduo, de modo que uma pessoa pessoa normalmente pigmentada pode portar o gene do albinismo.

Issso ocorre porque, para que o albinismo de fato se manifeste, é necessária a presença do gene que o determina em duplicidade.

Por exemplo: supondo que o gene que determina uma pigmentação normal seja o isto é, que ele seja “A” e o gene que determina o albinismo seja o “a”, para que o indivíduo seja albino, é preciso que ele tenha dois genes “a”,apresentando o genótipo “aa”.

Como cada característica nossa é determinada por um par de genes, sendo que recebemos um gene do pai e outro da mãe, para que a pessoa seja albina ('aa”), é preciso que ela receba um gene “a” do pai e outro “a” da mãe.

Note que para o pai e a mãe “darem” um gene “a” para o filho não é preciso que nenhum deles seja de fato albino, e sim apenas que tenha o gene “a”.

Isso ocorre porque uma pessoa pode apresentar pigmentação normal mas portar o gene do albinismo, basta que seu par genético seja “Aa”.

Tal pessoa não será albina porque o albinismo só se manifesta se houverem os dois genes para tanto (“aa”), mas carregará um gene do albinismo (“a”), que poderá dar como herança genética a seus filhos.

Outra coisa interessante é que, além de um casal de não albinos poder ter filhos albinos, um casal albino pode ter filhos não albinos.

Isso ocorre porque, como já dito, existem diferentes tipos de albinismos, causados por mutações em diferentes genes.

Desta forma, num casal de albinos, se o albinismo do homem for causado por uma mutação num gene diferente daquele que causa o albinismo da mulher, o filho do casal não será albino, embora vá carregar os genes dos dois tipos de albinismo.

Foi justamente a descoberta feita por pesquisadores de que existiam casais albinos que tinham filhos que não eram albinos que os levou, no passado, a concluir que existem diferentes tipos de albinismo, sendo cada um dos tipos causado por um problema em um gene diferente do outro.

A lógica genética da coisa é a seguinte:

Supondo um “albinismo tipo 1”, causado por um problema no gene “a” e um “albinismo tipo 2”, causado por um problema no gene “b” e um casal onde o homem seja o “tipo 1” e a mulher o “tipo 2”, nós teremos que:

O homem terá problema no gene “a”, mas não no “b”, de modo que seu genótipo será “aaBB”.

Com a mulher ocorre o contrário e seu genótipo será “AAbb”.

Os filhos deste casal receberão do pai os genes “a” e “B” e da mãe os genes “A” e “b”. Assim, os filhos do casal albino terão genótipo “AaBb”.

Eles não serão albinos nem do tipo 1 e nem do tipo 2, porque para ser albino do tipo 1 era preciso ter dois genes “a”, sendo “aa”, e para ser albino do tipo 2 era preciso ter dois genes “b”, sendo “bb”.

Mas, como esses filhos são “AaBb”, embora tenham pigmentação normal, carregarão consigo e poderão transmitir a seus descendetes tanto o gene do albinismo tipo 1 (“a") quanto o do tipo 2 (“b”).

Albinismo em Resumo

O termo albinismo provém do latim albus, que significa branco, e se trata de uma condição rara em que o indivíduo apresenta defeitos genéticos que inibem ou reduzem acentuadamente a produção de melanina (pigmento que dá cor à pele, aos pêlos, ao cabelo, à íris e à retina) em seu organismo.

Existem vários tipos de albinismo, sendo o albinismo universal (óculo-cutâneo) o tipo mais comum. Ele pode ocorrer em qualquer raça, mas sua incidência é mais frequente na raça negra.

Os tipos de albinismo são os seguintes:

1) Albinismo Ocular:

O indivíduo apresenta pigmentação abaixo do normal apenas na área interna dos olhos, ou seja, na íris e no fundo do olho (retina).

Pessoas que apresentam albinismo ocular têm aparência comum para pele e cabelos, mas possuem problemas visuais, decorrentes da ausência de quantidade normal de pigmento na íris e no fundo da retina.

2) Albinismo Cutâneo:

O indivíduo apresenta pigmentação abaixo do normal apenas na pele e cabelo. O albinismo pode afetar toda a pele ou apenas algumas regiões do corpo, sendo dividido assim o Albinismo Cutâneo em 2 tipos:

2.1) albinismo cutâneo parcial: em que o indivíduo possui apenas algumas áreas específicas do corpo despigmentadas;

2.2) albinismo cutâneo total: no qual o indivíduo apresenta despigmentação em todo o corpo e cabelo.

Pessoas que apresentam albinismo cutâneo possuem pele e cabelos muito claros. A pele é muito clara e incapaz de bronzear-se, não devendo ser exposta à radiação solar sem os devidos cuidados, como o uso de protetores ou bloqueadores solares de alto fator. Mas como a área interna dos olhos é normalmente pigmentada, pessoas com albinismo cutâneo não apresentam problemas visuais decorrentes do albinismo.

3) Albinismo óculo-cutâneo:

Este é o tipo mais comum de albinismo. Pessoas que apresentam albinismo óculo-cutâneo – também chamado de albinismo universal - possuem pouca pigmentação na pele, nos cabelos, na íris e no fundo da retina, o que lhes traz problemas com a exposição à radiação solar e também problemas visuais, em geral tão sérios a ponto de o albino ser considerado portador de deficiência visual.

Por existirem diversos tipos de albinismo óculo-cutâneo, é difícil definir um único padrão de aparência para as pessoas albinas. Pode-se dizer que todas elas possuem pele muito clara, que não se torna bronzeada quando exposta ao sol. A exposição ao sol por período prolongado, sem uso de protetores ou bloqueadores solares pode na verdade gerar queimaduras, que variam desde vermelhidão apenas (queimadura de 1º grau), até mesmo surgimento de bolhas (queimadura de 2º grau). Exposição continuada à radiação solar pode provocar mutações nas células da pele, levando ao surgimento de manchas ou até mesmo de tumores (câncer).

A maioria das pessoas com albinismo óculo-cutâneo possui olhos azuis claros ou azuis escuros, mas há também albinos que apresentam olhos verdes. E os olhos, assim como a pele, também devem ser protegidos da radiação solar, com o uso de óculos de sol com proteção contra os raios do sol (UVA e UVB).

O cabelo também é bastante claro, em geral loiro, podendo apresentar até mesmo alguns fios brancos. Mas também há albinos com cabelo loiro mais escuro e alguns com coloração de cabelo tendendo para o ruivo.

O albinismo, sendo ele ocular, cutâneo ou óculo-cutâneo, não afeta a capacidade de o indivíduo desenvolver-se intelectual e socialmente, podendo ele ter uma vida totalmente normal tanto no campo pessoal quanto profissional.

Para que o indivíduo albino possa ter uma vida normal e saudável faz-se necessário apenas que sejam tomados os devidos cuidados com a pele e que a ele seja proporcionado o acesso a recursos ópticos que o ajudem em sua deficiência visual.

Recomenda-se ainda que pais e professores de crianças albinas façam um acompanhamento da criança no ambiente escolar, a fim de evitar que ela se sinta (ou de fato seja) excluída por ser “diferente” e para que não enfrente problemas com o aprendizado em virtude da deficiência visual.