Pró Albino e Lentes Filtrantes

Como já dito no post anterior, na Santa Casa de São Paulo está sendo disponibilizado, além do acompanhamento dermatológico, o oftalmológico. 

O médico oftalmologista responsável por esse atendimento, Dr. Ronaldo Sano, está também realizando estudos sobre a visão em pessoas albinas no Instituto de Psicologia (IP) da Universidade de São Paulo (USP).

O Instituto de Psicologia da USP possui um “Laboratório da Visão”. Pois é... Existe uma área da psicologia chamada “psicofísica”, segundo a qual a percepção que os indivíduos têm do mundo exterior por meio da visão tem uma dimensão psicológica.

Este laboratório possui alguns equipamentos exclusivos para se realizar a avaliação da percepção de cores e de contraste pelas pessoas. E é aí que está a importância dos testes para nós albinos.

Por que realizar teste de percepção de cores por albinos?

Muitos estudos sugerem que albinos apresentam daltonismo ou visão limitada de cores. Acredita-se nisso porque a maioria de nós albinos não apresenta uma região central da retina chamada mácula. (Em pessoas normalmente pigmentadas, nessa região da retina, a mácula, há maior concentração de receptores de estímulos visuais denominados cones, os quais são responsáveis pela visão de cores).

A ideia do Dr. Ronaldo é aplicar o teste de percepção de cores em pessoas albinas para verificar se de fato existe a tal limitação sugerida pelos estudos científicos.

Por enquanto poucos albinos se submeteram ao teste, mas, dos avaliados, todos apresentaram visão normal para cores, o que parece, portanto, apontar para o fato de que a teoria está equivocada a esse respeito.

E quanto ao teste de percepção de contraste?

Imagina-se que os albinos têm uma visão reduzida de contraste em razão da excessiva entrada de luz em seus olhos, por causa de um problema chamado “transiluminação da íris”.

A íris (parte colorida do olho) em pessoas normalmente pigmentadas possui melanina, que impede a entrada de luz por ela, protegendo a retina dos raios UV solares e impedindo uma excessiva luminosidade dentro do olho, que atrapalharia uma boa projeção da imagem na retina.

Em pessoas sem problemas de pigmentação a entrada de luz no olho ocorre apenas pela pupila e o próprio organismo ajusta o tamanho da pupila, dilatando-a ou comprimindo-a conforme a luminosidade do ambiente.

Em albinos, entretanto, que apresentam pouca pigmentação (pouca melanina) na iris tal proteção e controle são reduzidos, de modo que acabam passando raios de luz pela íris.

Uma das consequências disso é a fotofobia, ou seja, o desconforto em ambientes muito iluminados, que a maioria de nós albinos sente.

Mas outra consequência é que este excesso de entrada de luz no olho atrapalha a formação da imagem na retina. E um dos principais problemas está na percepção de contraste.

Pretende-se com o teste não apenas confirmar que essa limitação de fato acontece e está relacionada à “transiluminação da íris”, como também quantificar isso, ou seja, avaliar quanto da limitação da percepção de contraste é efeito direto do excesso de entrada de luz no olho dos albinos.

Para poder fazer essa avaliação foram desenvolvidas lentes de contato filtrantes, que são lentes de contato mais escuras na região da íris (tom castanho), que impedem a entrada de luz. Ou seja: tais lentes fazem o papel que faria uma íris normalmente pigmentada, impedindo a entrada de luz no olho por outro lugar que não a pupila.

Primeiramente é realizado o teste de percepção de contraste sem as lentes e verifica-se (ou, pelo menos até o momento em todos os albinos examinados se verificou) que há de fato uma visão limitada de contraste por pessoas albinas.

Depois o mesmo teste é realizado novamente com o albino usando as tais lentes filtrantes e se percebe que há alguma melhora na visão de contraste. O grau dessa melhora ainda não foi quantificado, pois os dados da pesquisa ainda estão sendo levantados cada vez que um novo albino é avaliado.

Somente após um número significativo de albinos ter sido avaliado se poderá compilar os dados e compará-los com os resultados apresentados por pessoas normalmente pigmentadas para quantificar o quanto a visão de contrastes pelos albinos está reduzida e o quanto ela pode ser melhorada pelo uso dessas lentes de contato filtrantes.

Rick e eu estivemos ontem nesse Laboratório da Visão, acompanhados pelo Dr. Ronaldo, e passamos por todos aqueles testes. Os nossos resultados foram de que possuíamos visão normal para cores, mas limitada para contraste.

Experimentamos as lentes de contato filtrantes e percebemos que houve alguma redução em nossa fotofobia e uma sutil melhora na definição das imagens vistas de perto, embora as vistas de longe ficassem levemente embaçadas. E, segundo o oftalmologista, nossa visão de contraste também se apresentou um pouco melhorada no teste feito com as lentes.

O Dr. Ronaldo explicou que esse problema de enxergar os objetos distantes um pouco embaçados devia-se ao fato de que as lentes usadas no teste têm um tamanho “genérico” e que, na verdade, cada pessoa precisa de uma lente feita sob medida, conforme a curvatura de seu olho. 

 

Eu, particularmente, achei as lentes um pouco incômodas por serem acrílicas e não gelatinosas. Por causa do movimento dos olhos causado pelo nistagmo, sentia a lente se movimentando também, causando um leve atrito. Enfim, não gostei muito. Assim como não gostei do fato de as lentes terem nos deixado de olhos castanhos! (Sim, os olhos ficam escuros, pois a parte da lente que faz as vezes da íris é meio marrom).

De qualquer forma, entendo que essa lente é só um protótipo que está sendo testado, que provavelmente será aprimorada depois e que há chances de que venha a ser mais um auxílio óptico para nós albinos.

Embora a lente não vá resolver todos os nossos problemas visuais, ela poderá reduzi-los um pouquinho, pois, além de controlar a entrada de luminosidade nos olhos, segundo o Dr. Ronaldo, nelas também poderá ser colocado grau para resolver problemas como miopia, hipermetropia e astigmatismo. Ou seja: nos livramos da fotofobia e dos óculos ao mesmo tempo!

Daí só vai faltar resolver o “problema” de deixar nossos olhos castanhos, rs.

Enfim, mais uma vez recomendamos a todos que participem desses testes. Além de ser algo muito interessante, é muito importante para nós albinos, uma vez que de todos esses estudos certamente resultarão políticas públicas e recursos ópticos que trarão melhorias às nossas vidas.

O Projeto Pró Albino

O Pró Albino é um programa de registro e acompanhamento médico do albino no Brasil. Trata-se de uma realização da organização não governamental Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD).

A intenção inicial do programa é disponibilizar acompanhamento médico dermatológico trimestral para pacientes que apresentam albinismo, a fim de controlar a saúde da pele dos albinos, muito acometida pelo aparecimento de lesões decorrrentes da exposição ao sol.

Embora o objetivo inicial do programa seja disponibilizar acompanhamento médico específico para pessoas albinas, o registro dos pacientes acompanhados gerará um banco de dados que permitirá que futuramente se possa não só estimar quantos albinos há no país, como levantar a sua situação de saúde, com a finalidade última de ter informações suficientes para embasar um pedido junto ao Governo Federal de desenvolver programas voltados especificamente à atenção à saúde da pessoa albina, abrangendo não só a disponibilização de atendimento para albinos na rede de saúde pública, primordialmente no campo dermatológico, como também a distribuição de protetores solares, roupas especiais, equipamentos ópticos e demais recursos necessários á qualidade de vida da pessoa albina.

O médico dermatologista responsável pelo Pró Albino é o Prof. Dr. Marcus Maia, que clinica na Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. É também ele o responsável pelo site do projeto, o www.proalbino.org.br .

Estivemos na Santa Casa esta semana e conversamos com o Dr. Marcus, repassando o questionamento de vários amigos albinos residentes em outras cidades que, ao entrarem em contato com as unidades hospitalares de suas respectivas regiões que estavam cadastradas no site do projeto, foram informados de que o tal serviço de acompanhamento não estava ainda disponível ali.

Segundo o Dr. Marcus, foi de entendimento da SBD que o Pró Albino se trata não apenas de uma prestação de serviço de saúde, mas de um projeto de pesquisa, de modo que deverá ser submetido à avaliação de um Comitê de Ética em Pesquisa.

Tentaremos explicar resumidamente como isto funciona:

O Conselho Nacional de Saúde (CNS) é um órgão vinculado ao Ministério da Saúde que tem como atribuição  a deliberação, fiscalização, acompanhamento e monitoramento das políticas públicas na área da saúde, inclusive emitindo normas a respeito.

Uma destas normas é a Resolução CNS nº 196, de 1996, que estabele regras para a realização de pesquisas envolvendo seres humanos. Segundo tal normativo, cada unidade onde se realize esse tipo de pesquisa deve constituir um Comitê de Ética em Pesquisa (CEP), ao qual devem ser submetidos todos os projetos de pesquisa que se pretenda realizar na unidade.

A norma cria ainda um Comitê Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP), diretamente ligado ao CNS, ao qual devem ser submetidos alguns tipos especificos de projetos de pesquisa, como os que envolvem genética e reprodução humana, por exemplo.

O que tudo isso tem a ver com o Pró Albino?

Bom, felizmente a ideia do Pró Albino não se enquadra em nenhum daqueles casos específicos listados na norma que obrigam sua submissão à aprovação do CONEP, o tal comitê nacional. Mas, de acordo com a norma, qualquer unidade clínica ou hospitalar que deseje participar do Pró Albino deverá submeter o projeto à análise do seu Comitê de Ética. E é por esta razão que o programa ainda não está disponível em outras cidades além de São Paulo. Também por esta razão pode-se verificar que a relação das unidades atée foi retirada do site do Pró Albino.

Em resumo, somente a Santa Casa de Misericórdia de São Paulo está no momento oferecendo o serviço de acompanhamento médico dermatológico trimestral aos albinos.

O Dr. Marcus informou-me que este serviço continuará acontecendo e que está acessível aos albinos que desejem participar. 

Enquanto isso, ele encaminhará o projeto do Pró Albino para aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa responsável pelo controle das pesquisas que se realizam na Santa Casa. E posteriormente entrará em contato com outros colegas de outras unidades médicas de todo o país, explicando a importância do prrograma e pedindo que façam o mesmo.

Quanto a mim, creio que não preciso nem explicar para os amigos albinos e para os familiares de pessoas albinas a importãncia que esse programa tem, só me cabendo reiterar o pedido para que, quem puder, vá à Santa Casa, se consulte e participe.
Por último, gostaríamos de lembrar que na Santa Casa de São Paulo, além do acompanhamento dermatológico, está sendo disponibilizado para os albinos o atendimento oftalmológico nas manhãs de sexta-feira pelo Dr. Ronaldo Sano.

Na consulta com o oftalmologista é feito um exame detalhado da visão do albino, inclusive lhe mostrando e lhe explicando os resultados (o que é bem interessante) e são concedidos receita para óculos e laudo de deficiência visual a quem precisar (e se enquadrar no caso, claro). 

Ademais a Santa Casa dispõe de uma área específica de Baixa Visão, para a qual imaginamos que possa ser solicitado o encaminhamento pelo oftalmologista.

Tipos Mais Comuns de Albinismo

Existem diversos tipos de albinismo óculo cutâneo (AOC), sendo os mais comuns deles o Albinismo Tipo 1 (também chamado de “tirosinase negativo”) e o Tipo 2 (também chamado de “tirosinase positivo”). 

 

Esses dois tipos de albinismo são de herança autossômica recessiva, mas são causados por anomalias em genes diferentes.

Em tese o albino do Tipo 2 é mais pigmentado que o albino do Tipo 1, mas a verdade é que apenas com um exame clínico não é possível afirmar com certeza que tipo de albinismo a pessoa apresenta.

O ideal para se averiguar qual tipo de albinismo um indivíduo apresenta é por meio da realização de um teste de mapeamento genético denominado PCR, pois já foi descoberto em que cromossomo está localizado o defeito genético para cada um dos 2 tipos mais comuns de albinismo.

Vamos a cada um desses tipos:

AOC -1: Albinismo Tipo 1 - Tirosinase Negativo

Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 11.

A mutação genética naquele cromossomo gera a ausênica de uma enzima chamada tirosinase no metabolismo do albino.

Esta enzima, a tirosinase, é a responsável pela transformação do aminoácido tirosina na proteína melanina (que colore pele, cabelos, íris e retina).

Portanto, o albino do Tipo 1 possui uma anomalia genética no gene que administra a síntese (produção) de tirosinase e por isso é chamado de “tirosinase negativo”.

Assim, o albino Tipo 1 não produz quantidades suficientes dessa enzima para promover a transformação da substância tirosina em melanina.

Essas reações ocorrem no interior de uma célula do corpo chamada melanócito, dentro da qual existem vesículas onde a melanina é produzida, denominadas melanossomos.

A produção de melanina é composta por 4 estágios de pigmentação desses melanossmos.

Nos albinos do Tipo 1 dentro das células melanócitos só se encontrampré melanossomos e melanossomos nos estágios 1 e 2 de pigmentação.

AOC -2: Albinismo Tipo 2 - Tirosinase Positivo

Esse tipo de albinismo é causado por um problema genético no cromossomo 15.

Seu cromossomo 11 é normal, de modo que o indivíduo albino do Tipo 2, ao contrário do albino do Tipo 1,, produz uma quantidade normal da enzima tirosinase em seu organismo.

O que ocorre no caso do albino do Tipo 2 é um defeito localizado em certo gene do cromossomo 15 o qual impede que o organismo da pessoa produza uma quantidade normal de uma proteína chamada de P-proteína.

A função dessa P-proteína é regular o Ph dentro das células onde a melanina é produzida, ou seja, dos melanócitos.

Para que a tirosinase possa trabalhar bem na transformação da substância tirosina no pigmento melanina, é preciso que o Ph dentro dos melanócitos seja básico.

Em indivíduos albinos do Tipo 2, a baixa produção no organismo da P-proteína faz com que o Ph dentro dos melanócitos fique mais ácido, então a tirosinase não consegue agir de modo eficiente e acaba sendo produzida uma quantidade de melanina muito inferior ao que seria o normal.

Nos melanócitos dos albinos do Tipo 2, pode-se encontrar pré-melanossomos, bem como melanossomos nos estágios 1, 2, 3 e alguns poucos até já no estágio 4, ou seja, no estágio de total pigmentação.

Albinismo Tipo 1 x Albinismo Tipo 2

Com base nas diferenças de evolução dos melanossomos anteriormente explicadas pode-se supor que os albinos do Tipo 2 sejam um pouco mais pigmentados do que os albinos do Tipo 1.

Mas é preciso fazer algumas ressalvas:

1º) O albino do Tipo 2 também não é normalmente e nem suficientemente pigmentado, apresentando a mesma sensibilidade da pele à exposição solar e os mesmos problemas visuais que acometem os albinos do Tipo 1.

2º) A simples observação da colaração de pele, pêlos, cabelo e olhos não é suficientemente segura para diferenciar um albino Tipo 1 de outro do Tipo 2.

3º) Pode-se tentar diagnosticar o tipo de albinismo apenas por exame clínico a partir da análise da evolução dos melanossomos do albino. Como o médico (em geral um dermatologista) faz isso? Examinando as pintas que estão na pele (as quais o médico chama de nevos). Mas a forma mais precisa de se identificar qual tipo de albinismo a pessoa apresenta é pelo mapeamento genético.

A Genética da Coisa

Existem diversos tipos de albinismo. O que os diferencia não é apenas a aparência dos indivíduos, mas o fato de que cada tipo de albinismo decorre de uma mutação genética distinta.

Ou seja, cada tipo de albinismo é ocasionado por um problema em um gene específico e é determinado por um tipo específico de herança genética.

O tipo mais comum é o Albinismo Óculo Cutâneo (AOC), que é de “herança autossõmica recessiva”.

Vamos destrinchar o que isso significa?

Albinismo óculo-cutâneo é aquele em que a falta de pigmentação afeta pele, cabelo, íris e fundo de olho (retina), por isso é também chamado de albinismo universal.

Neste tipo de albinismo, a pessoa apresenta sensibilidade da pele à exposição ao sol, não podendo bronzear-se, e também problemas visuais geralmente sérios conseqüentes da pouca pigmentação.

“Herança autossômica” quer dizer que o gene que gera esse tipo de albinismo não está ligado aos genes sexuais X e Y, ou seja, não tem nada a ver com o sexo do indivíduo, incidindo com a mesma frequência seja entre homens ou mulheres.

“Herança recessiva” significa que a simples presença do gene do albinismo não tem efeito imediato sobre o fenótipo (aparência) do indivíduo, de modo que uma pessoa pessoa normalmente pigmentada pode portar o gene do albinismo.

Issso ocorre porque, para que o albinismo de fato se manifeste, é necessária a presença do gene que o determina em duplicidade.

Por exemplo: supondo que o gene que determina uma pigmentação normal seja o isto é, que ele seja “A” e o gene que determina o albinismo seja o “a”, para que o indivíduo seja albino, é preciso que ele tenha dois genes “a”,apresentando o genótipo “aa”.

Como cada característica nossa é determinada por um par de genes, sendo que recebemos um gene do pai e outro da mãe, para que a pessoa seja albina ('aa”), é preciso que ela receba um gene “a” do pai e outro “a” da mãe.

Note que para o pai e a mãe “darem” um gene “a” para o filho não é preciso que nenhum deles seja de fato albino, e sim apenas que tenha o gene “a”.

Isso ocorre porque uma pessoa pode apresentar pigmentação normal mas portar o gene do albinismo, basta que seu par genético seja “Aa”.

Tal pessoa não será albina porque o albinismo só se manifesta se houverem os dois genes para tanto (“aa”), mas carregará um gene do albinismo (“a”), que poderá dar como herança genética a seus filhos.

Outra coisa interessante é que, além de um casal de não albinos poder ter filhos albinos, um casal albino pode ter filhos não albinos.

Isso ocorre porque, como já dito, existem diferentes tipos de albinismos, causados por mutações em diferentes genes.

Desta forma, num casal de albinos, se o albinismo do homem for causado por uma mutação num gene diferente daquele que causa o albinismo da mulher, o filho do casal não será albino, embora vá carregar os genes dos dois tipos de albinismo.

Foi justamente a descoberta feita por pesquisadores de que existiam casais albinos que tinham filhos que não eram albinos que os levou, no passado, a concluir que existem diferentes tipos de albinismo, sendo cada um dos tipos causado por um problema em um gene diferente do outro.

A lógica genética da coisa é a seguinte:

Supondo um “albinismo tipo 1”, causado por um problema no gene “a” e um “albinismo tipo 2”, causado por um problema no gene “b” e um casal onde o homem seja o “tipo 1” e a mulher o “tipo 2”, nós teremos que:

O homem terá problema no gene “a”, mas não no “b”, de modo que seu genótipo será “aaBB”.

Com a mulher ocorre o contrário e seu genótipo será “AAbb”.

Os filhos deste casal receberão do pai os genes “a” e “B” e da mãe os genes “A” e “b”. Assim, os filhos do casal albino terão genótipo “AaBb”.

Eles não serão albinos nem do tipo 1 e nem do tipo 2, porque para ser albino do tipo 1 era preciso ter dois genes “a”, sendo “aa”, e para ser albino do tipo 2 era preciso ter dois genes “b”, sendo “bb”.

Mas, como esses filhos são “AaBb”, embora tenham pigmentação normal, carregarão consigo e poderão transmitir a seus descendetes tanto o gene do albinismo tipo 1 (“a") quanto o do tipo 2 (“b”).

Albinismo em Resumo

O termo albinismo provém do latim albus, que significa branco, e se trata de uma condição rara em que o indivíduo apresenta defeitos genéticos que inibem ou reduzem acentuadamente a produção de melanina (pigmento que dá cor à pele, aos pêlos, ao cabelo, à íris e à retina) em seu organismo.

Existem vários tipos de albinismo, sendo o albinismo universal (óculo-cutâneo) o tipo mais comum. Ele pode ocorrer em qualquer raça, mas sua incidência é mais frequente na raça negra.

Os tipos de albinismo são os seguintes:

1) Albinismo Ocular:

O indivíduo apresenta pigmentação abaixo do normal apenas na área interna dos olhos, ou seja, na íris e no fundo do olho (retina).

Pessoas que apresentam albinismo ocular têm aparência comum para pele e cabelos, mas possuem problemas visuais, decorrentes da ausência de quantidade normal de pigmento na íris e no fundo da retina.

2) Albinismo Cutâneo:

O indivíduo apresenta pigmentação abaixo do normal apenas na pele e cabelo. O albinismo pode afetar toda a pele ou apenas algumas regiões do corpo, sendo dividido assim o Albinismo Cutâneo em 2 tipos:

2.1) albinismo cutâneo parcial: em que o indivíduo possui apenas algumas áreas específicas do corpo despigmentadas;

2.2) albinismo cutâneo total: no qual o indivíduo apresenta despigmentação em todo o corpo e cabelo.

Pessoas que apresentam albinismo cutâneo possuem pele e cabelos muito claros. A pele é muito clara e incapaz de bronzear-se, não devendo ser exposta à radiação solar sem os devidos cuidados, como o uso de protetores ou bloqueadores solares de alto fator. Mas como a área interna dos olhos é normalmente pigmentada, pessoas com albinismo cutâneo não apresentam problemas visuais decorrentes do albinismo.

3) Albinismo óculo-cutâneo:

Este é o tipo mais comum de albinismo. Pessoas que apresentam albinismo óculo-cutâneo – também chamado de albinismo universal - possuem pouca pigmentação na pele, nos cabelos, na íris e no fundo da retina, o que lhes traz problemas com a exposição à radiação solar e também problemas visuais, em geral tão sérios a ponto de o albino ser considerado portador de deficiência visual.

Por existirem diversos tipos de albinismo óculo-cutâneo, é difícil definir um único padrão de aparência para as pessoas albinas. Pode-se dizer que todas elas possuem pele muito clara, que não se torna bronzeada quando exposta ao sol. A exposição ao sol por período prolongado, sem uso de protetores ou bloqueadores solares pode na verdade gerar queimaduras, que variam desde vermelhidão apenas (queimadura de 1º grau), até mesmo surgimento de bolhas (queimadura de 2º grau). Exposição continuada à radiação solar pode provocar mutações nas células da pele, levando ao surgimento de manchas ou até mesmo de tumores (câncer).

A maioria das pessoas com albinismo óculo-cutâneo possui olhos azuis claros ou azuis escuros, mas há também albinos que apresentam olhos verdes. E os olhos, assim como a pele, também devem ser protegidos da radiação solar, com o uso de óculos de sol com proteção contra os raios do sol (UVA e UVB).

O cabelo também é bastante claro, em geral loiro, podendo apresentar até mesmo alguns fios brancos. Mas também há albinos com cabelo loiro mais escuro e alguns com coloração de cabelo tendendo para o ruivo.

O albinismo, sendo ele ocular, cutâneo ou óculo-cutâneo, não afeta a capacidade de o indivíduo desenvolver-se intelectual e socialmente, podendo ele ter uma vida totalmente normal tanto no campo pessoal quanto profissional.

Para que o indivíduo albino possa ter uma vida normal e saudável faz-se necessário apenas que sejam tomados os devidos cuidados com a pele e que a ele seja proporcionado o acesso a recursos ópticos que o ajudem em sua deficiência visual.

Recomenda-se ainda que pais e professores de crianças albinas façam um acompanhamento da criança no ambiente escolar, a fim de evitar que ela se sinta (ou de fato seja) excluída por ser “diferente” e para que não enfrente problemas com o aprendizado em virtude da deficiência visual.